SEPN1

SELENON
Identifiers
	, CFTD, MDRS1, RSMD1, RSS, SELN, SEPN1, selenoprotein N, 1, selenoprotein N
Externa IDs
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	n/a
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Selenoprotein N är ett protein som hos människor kodas av SEPN1 -genen .

Fungera

Denna gen kodar för ett selenoprotein, som innehåller en selenocysteinrest (Sec) på sitt aktiva ställe. Selenocysteinet kodas av UGA-kodonet som normalt signalerar translationsavslutning. 3'-UTR för selenoproteingener har en gemensam stam-loop-struktur, sec-insertion-sekvensen (SECIS), som är nödvändig för igenkännandet av UGA som ett Sec-kodon snarare än som en stoppsignal. Mutationer i denna gen orsakar den klassiska fenotypen av multiminicore sjukdom och medfödd muskeldystrofi med spinal stelhet och restriktivt respiratoriskt syndrom. Två alternativt splitsade transkriptvarianter som kodar för distinkta isoformer har hittats för denna gen.

Modellorganismer

*Sepn1* knockout mus fenotyp
Karakteristisk	Fenotyp
Homozygot viabilitet	Vanligt
Fertilitet	Vanligt
Kroppsvikt	Vanligt
Ångest	Vanligt
Neurologisk bedömning	Vanligt
Greppstyrka	Vanligt
Varm tallrik	Vanligt
Dysmorfologi	Vanligt
Indirekt kalorimetri	Vanligt
Glukostoleranstest	Vanligt
Auditiv hjärnstammsrespons	Vanligt
DEXA	Vanligt
Radiografi	Onormal
Kroppstemperatur	Vanligt
Ögonmorfologi	Vanligt
Klinisk kemi	Vanligt
Hematologi	Vanligt
Perifera blodlymfocyter	Vanligt
Mikrokärntest	Vanligt
Hjärtvikt	Vanligt
Hudhistopatologi	Vanligt
Hjärnhistopatologi	Vanligt
Ögonhistopatologi	Vanligt
Salmonellainfektion _	Vanligt
Citrobacter infektion	Vanligt
Alla tester och analyser från

Modellorganismer har använts i studien av SEPN1-funktion. En villkorad knockout-muslinje , kallad Sepn1 ^{tm1a(KOMP)Wtsi} genererades som en del av programmet International Knockout Mouse Consortium - ett högkapacitetsmutagenesprojekt för att generera och distribuera djurmodeller av sjukdomar till intresserade forskare.

Han- och hondjur genomgick en standardiserad fenotypisk screening för att bestämma effekterna av deletion. Tjugofem tester utfördes på homozygota mutanta möss och en signifikant abnormitet observerades: än djur uppvisade vertebral fusion .

Vidare läsning

Aho H, Schwemmer M, Tessman D, Murphy D, Mattei G, Engel W, Adham IM (mars 1996). "Isolering, uttryck och kromosomal lokalisering av den mänskliga mitokondriella kapselselenoproteingenen (MCSP)". Genomik . 32 (2): 184–90. doi : 10.1006/geno.1996.0104 . PMID 8833144 .
Moghadaszadeh B, Desguerre I, Topaloglu H, Muntoni F, Pavek S, Sewry C, Mayer M, Fardeau M, Tomé FM, Guicheney P (juni 1998). "Identifiering av ett nytt lokus för en speciell form av medfödd muskeldystrofi med tidig stelhet i ryggraden, på kromosom 1p35-36" . American Journal of Human Genetics . 62 (6): 1439–45. doi : 10.1086/301882 . PMC 1377161 . PMID 9585610 .
Moghadaszadeh B, Petit N, Jaillard C, Brockington M, Quijano Roy S, Merlini L, Romero N, Estournet B, Desguerre I, Chaigne D, Muntoni F, Topaloglu H, Guicheney P (sep 2001). "Mutationer i SEPN1 orsakar medfödd muskeldystrofi med spinal stelhet och restriktivt respiratoriskt syndrom". Naturgenetik . 29 (1): 17–8. doi : 10.1038/ng713 . PMID 11528383 . S2CID 32502649 .
Ferreiro A, Quijano-Roy S, Pichereau C, Moghadaszadeh B, Goemans N, Bönnemann C, Jungbluth H, Straub V, Villanova M, Leroy JP, Romero NB, Martin JJ, Muntoni F, Voit T, Estournet B, Richard P, Fardeau M, Guicheney P (okt 2002). "Mutationer av selenoprotein N-genen, som är inblandad i stel muskeldystrofi i ryggraden, orsakar den klassiska fenotypen av multiminicore-sjukdom: omvärdering av nosologin för myopatier med tidigt inträde. " American Journal of Human Genetics . 71 (4): 739–49. doi : 10.1086/342719 . PMC 378532 . PMID 12192640 .
Petit N, Lescure A, Rederstorff M, Krol A, Moghadaszadeh B, Wewer UM, Guicheney P (maj 2003). "Selenoprotein N: ett endoplasmatiskt retikulumglykoprotein med ett tidigt utvecklingsexpressionsmönster" . Human molekylär genetik . 12 (9): 1045–53. doi : 10.1093/hmg/ddg115 . PMID 12700173 .
Ferreiro A, Ceuterick-de Groote C, Marks JJ, Goemans N, Schreiber G, Hanefeld F, Fardeau M, Martin JJ, Goebel HH, Richard P, Guicheney P, Bönnemann CG (maj 2004). "Desmin-relaterad myopati med Mallory kroppsliknande inneslutningar orsakas av mutationer av selenoprotein N-genen". Annals of Neurology . 55 (5): 676–86. doi : 10.1002/ana.20077 . PMID 15122708 . S2CID 23532071 .
Venance SL, Koopman WJ, Miskie BA, Hegele RA, Hahn AF (januari 2005). "Styv muskeldystrofi i ryggraden på grund av SEPN1-mutation som presenteras som cor pulmonale". Neurologi . 64 (2): 395–6. doi : 10.1212/01.WNL.0000149755.85666.DB . PMID 15668457 . S2CID 45950215 .
Tajsharghi H, Darin N, Tulinius M, Oldfors A (apr 2005). "Tidlig myopati med en ny mutation i Selenoprotein N-genen (SEPN1)". Neuromuskulära störningar . 15 (4): 299–302. doi : 10.1016/j.nmd.2004.11.004 . PMID 15792869 . S2CID 29790389 .
D'Amico A, Haliloglu G, Richard P, Talim B, Maugenre S, Ferreiro A, Guicheney P, Menditto I, Benedetti S, Bertini E, Bonne G, Topaloglu H (aug 2005). "Två patienter med 'Dropped head syndrome' på grund av mutationer i LMNA- eller SEPN1-gener". Neuromuskulära störningar . 15 (8): 521–4. doi : 10.1016/j.nmd.2005.03.006 . PMID 15961312 . S2CID 30933367 .
Clarke NF, Kidson W, Quijano-Roy S, Estournet B, Ferreiro A, Guicheney P, Manson JI, Kornberg AJ, Shield LK, North KN (mars 2006). "SEPN1: associerad med medfödd fiber-typ disproportion och insulinresistens". Annals of Neurology . 59 (3): 546–52. doi : 10.1002/ana.20761 . PMID 16365872 . S2CID 39824649 .
Allamand V, Richard P, Lescure A, Ledeuil C, Desjardin D, Petit N, Gartioux C, Ferreiro A, Krol A, Pellegrini N, Urtizberea JA, Guicheney P (apr 2006). "En enda homozygot punktmutation i ett 3'otranslaterat områdesmotiv av selenoprotein N-mRNA orsakar SEPN1-relaterad myopati" . EMBO-rapporter . 7 (4): 450–4. doi : 10.1038/sj.embor.7400648 . PMC 1456920 . PMID 16498447 .
Okamoto Y, Takashima H, Higuchi I, Matsuyama W, Suehara M, Nishihira Y, Hashiguchi A, Hirano R, Ng AR, Nakagawa M, Izumo S, Osame M, Arimura K (juli 2006). "Molekylär mekanism för stel ryggrad med muskeldystrofi typ 1 orsakad av nya mutationer av selenoprotein N-genen". Neurogenetik . 7 (3): 175–83. doi : 10.1007/s10048-006-0046-0 . PMID 16779558 . S2CID 25169543 .

externa länkar