Denna gen kodar för en transkriptionell regulator som tillhör den SCY1-liknande familjen av kinasliknande proteiner. Proteinet har en divergerande N-terminal kinasdomän som tros vara katalytiskt inaktiv och kan binda specifika DNA-sekvenser genom sin C-terminala domän . Det aktiverar transkription av telomeras omvänt transkriptas och DNA-polymeras beta -gener. Proteinet har lokaliserats till kärnan, och även till cytoplasman och centrosomerna under mitos . Flera transkriptvarianter som kodar för olika isoformer har hittats för denna gen. Minst tre av transkripten kodar för ett protein som innehåller alla exoner , kallat fullängds (FL).
Mushomologen av FL-Scyl1 är 90 % identisk och 93 % lik human FL-Scyl1 i aminosyrainnehåll. I Mus Musculus kodar FL-Scyl1 för en polypeptid med 806 aminosyror. FL-proteinet innehåller HEAT-upprepningar och en C-terminal spiraldomän som också innehåller flera dibasiska motiv och slutar i det dibasiska motivet RKLD-COOH.
Scyl1 lokaliseras till cis - Golgi och ER -Golgi Intermediate Compartment ( ERGIC ). Scyl1 binder till Coatomer I ( COPI ) och samlokaliserar med beta-COPI och ERGIC53 . siRNA- medierad nedbrytning av proteinet störde det retrograda flödet av KDEL-receptorn från Golgi till akuten. Dessutom visar Scyl1-lokalisering i råttas hippocampusneuroner också ett liknande förhållande till COPI.
Klinisk signifikans
Mutationer i Scyl1 är den genetiska defekten som resulterar i fenotypen av muskelbristande möss (mdf-möss) som lider av en progressiv neurodegeneration av lillhjärnan och lägre motorneuroner. Mdf-möss modellerar störningar av typen mänsklig spinocerebellär ataxi .
van Asseldonk M, Schepens M, de Bruijn D, et al. (2000). "Konstruktion av en 350 kb sekvensklar 11q13 cosmid contig som omfattar markörerna D11S4933 och D11S546: kartläggning av 11 gener och 3 tumörassocierade translokationsbrytpunkter". Genomik . 66 (1): 35–42. doi : 10.1006/geno.2000.6194 . PMID 10843802 .
Liu SC, Lane WS, Lienhard GE (2001). "Kloning och preliminär karakterisering av ett 105 kDa protein med en N-terminal kinasliknande domän". Biochim. Biophys. Acta . 1517 (1): 148–52. doi : 10.1016/S0167-4781(00)00234-7 . PMID 11118629 .
Kato M, Yano K, Morotomi-Yano K, et al. (2002). "Identifiering och karakterisering av den humana proteinkinasliknande genen NTKL: mitosspecifik centrosomal lokalisering av en alternativt splitsad isoform". Genomik . 79 (6): 760–7. doi : 10.1006/geno.2002.6774 . PMID 12036289 .
Bohlson SS, Zhang M, Ortiz CE, Tenner AJ (2005). "CD93 interagerar med det PDZ-domäninnehållande adapterproteinet GIPC: implikationer i moduleringen av fagocytos". J. Leukoc. Biol . 77 (1): 80–9. doi : 10.1189/jlb.0504305 . PMID 15459234 . S2CID 3219168 .
Tang Z, Zhao Y, Mei F, et al. (2005). "Molekylär kloning och karakterisering av en mänsklig gen involverad i transkriptionell reglering av hTERT". Biochem. Biophys. Res. Commun . 324 (4): 1324–32. doi : 10.1016/j.bbrc.2004.09.201 . PMID 15504359 .
Zhao Y, Zheng J, Ling Y, et al. (2005). "Transkriptionell uppreglering av DNA-polymeras beta av TEIF". Biochem. Biophys. Res. Commun . 333 (3): 908–16. doi : 10.1016/j.bbrc.2005.05.172 . PMID 15963946 .
Mei F, Zhang B, Tang ZW, Hou L (2006). "Uttryck av en telomeras-associerad gen i normala, atrofiska och tumörösa testiklar". Haka. Med. Sci. J . 20 (3): 217–20. PMID 16261899 .
