Sorterings- och monteringsmaskinkomponent 50 homolog är ett protein som hos människor kodas av SAMM50 -genen .
Klinisk signifikans
Med hjälp av exomsekvensering fastställdes två varianter - P377A och V231I på SAMM50-genen att ha ett potentiellt samband med sjukdomsfenotypen av Ezra, 9 år gammal man med epilepsi, ESES, hemiplegisk migrän, exokrin pankreasinsufficiens, CSID, global apraxia , utvecklingsregressioner. Historik av torticollis, psykomotorisk regression, kolit samt karnitinbrist. Om du läser detta och har ett barn/patient/älskling med någon av dessa varianter eller en annan variant på SAMM50 med några likheter i fenotyp, vänligen redigera detta avsnitt så att vi kan ansluta.
Vidare läsning
Maruyama K, Sugano S (januari 1994). "Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (okt 1997). "Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändsanrikat cDNA-bibliotek". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
