Raymond Turpin

Raymond Alexander Turpin

Raymond Alexander Turpin , född 5 november 1895 i Pontoise , död 24 maj 1988 i Paris, var en fransk barnläkare och genetiker. I slutet av 1950-talet upptäckte hans team kromosomavvikelsen, trisomi 21 , ansvarig för Downs syndrom .

Tidiga år

Turpin antogs till den medicinska fakulteten i Paris 1914, och 1915 mobiliserades han som militär medicinsk assistent. Tre år senare drabbades han allvarligt av giftgas och belönades därefter med Croix de Guerre . Efter kriget återupptog han sina medicinska studier och praktikerade vid Hôpitaux de Paris 1921. Som en del av Pasteur-institutet deltog han, tillsammans med Albert Calmette och Benjamin Weill-Hallé, i de första försöken med BCG-vaccinet , för att förhindra tuberkulos , och fortsatte samarbetet till 1933.

Han arbetade också inom patologi och pediatrik, inklusive tetany i barndomen . År 1929 var tetany ämnet för hans medicinska avhandling, för vilken han vann Medicinska fakultetens avhandlingspris. I detta arbete lyfte han fram ett specifikt elektromyografiskt tecken på tetany. Efter att ha utsetts till chef för laboratoriet och klinisk chef blev han läkare vid Paris sjukhus 1929.

Downs syndrom till trisomi 21

Från 1931 forskade Turpin och hans team på Downs syndrom. Han studerade den kliniska presentationen av sjukdomen hos drabbade individer, deras förfäder, ättlingar och syskon. 1937 skrev han: "Antagandet att mongolism är kopplat till en kromosomavvikelse är acceptabel (...) som Bar-mutationen, på grund av en kromosomavvikelse i (flugan) drosophila ." 1956 slog flera team fast att antalet mänskliga kromosomer är 46, och det blev möjligt att räkna antalet kromosomer i ett prov i laboratoriet.

Från 1956 till 1958 studerade Turpin - tillsammans med eleverna Jérôme Lejeune och Marthe Gautier - antalet och utseendet av kromosomer i cellerna hos barn med och utan Downs syndrom, och 1958 fann de att barn med Downs syndrom har 47 kromosomer: de bär på tre kopior (trisomi) av en kromosom istället för de vanliga två (disomi). Denna kromosom benämndes kromosom 21 1960.

Turpin upptäckte 1959 den första strukturella kromosomavvikelsetranslokationen, den andra av de två huvudtyperna av kromosomavvikelser.

1947 grundade Turpin det franska genetiksällskapet, som han blev president för 1954. Han utnämndes till professor vid den medicinska fakulteten i Paris, först i terapeutik (1947-1956) och sedan i spädbarnshälsa och medicin. Han valdes 1960 till president för det franska sällskapet för pediatrik och deltog i skapandet av den första ordföranden för genetik 1965 som ursprungligen anförtroddes Jérôme Lejeune . Han valdes också till ledamot av den franska vetenskapsakademin , Académie Nationale de Médecine och Académie nationale de pharmacie.