RMRP- identifierare
, CHH, NME1, RMRPR, RRP2, RNA-komponent av mitokondriell RNA-bearbetning av endoribonukleas
Externa ID:n
Wikidata
RNA-komponent i mitokondriell RNA-bearbetning endoribonukleas, även känd som RMRP , är en mänsklig gen .
Mitokondriellt RNA -bearbetande endoribonukleas klyver mitokondriellt RNA komplementärt till den lätta kedjan av förskjutningsslingan på ett unikt ställe (Chang och Clayton, 1987). Enzymet är ett ribonukleoprotein vars RNA- komponent är en nukleär genprodukt . RNA-komponenten är det första RNA som kodas av en enkelkopiagen i kärnan och importeras till mitokondrier . RMRP-genen är oöversatt, dvs den kodar för ett RNA inte ett protein.[tillhandahålls av OMIM]
Det är förknippat med brosk-hårhypoplasi .
Vidare läsning
Topper JN, Bennett JL, Clayton DA (juli 1992). "En roll för RNAase MRP i mitokondriell RNA-bearbetning". Cell . 70 (1): 16–20. doi : 10.1016/0092-8674(92)90529-L . PMID 1623519 . S2CID 5284210 .
Chang DD, Clayton DA (februari 1987). "Ett nytt endoribonukleas klyver vid ett primingställe för musmitokondriell DNA-replikation" . EMBO Journal . 6 (2): 409–17. doi : 10.1002/j.1460-2075.1987.tb04770.x . PMC 553411 PMID 3582365 .
van Eenennaam H, Pruijn GJ, van Venrooij WJ (juni 1999). "hPop4: en ny proteinsubenhet av de humana RNase MRP- och RNase P-ribonukleoproteinkomplexen" . Nukleinsyraforskning . 27 (12): 2465–72. doi : 10.1093/nar/27.12.2465 . PMC 148449 PMID 10352175 .
Ridanpää M, van Eenennaam H, Pelin K, Chadwick R, Johnson C, Yuan B, vanVenrooij W, Pruijn G, Salmela R, Rockas S, Mäkitie O, Kaitila I, de la Chapelle A (januari 2001). "Mutationer i RNA-komponenten av RNase MRP orsakar en pleiotrop sjukdom hos människor, brosk-hårhypoplasi" . Cell . 104 (2): 195–203. doi : 10.1016/S0092-8674(01)00205-7 PMID 11207361 . S2CID 13977736 .
Bonafé L, Schmitt K, Eich G, Giedion A, Superti-Furga A (februari 2002). "RMRP-gensekvensanalys bekräftar en brosk-hårhypoplasivariant med endast skelettmanifestationer och avslöjar en hög täthet av enkelnukleotidpolymorfismer". Klinisk genetik . 61 (2): 146–51. doi : 10.1034/j.1399-0004.2002.610210.x . PMID 11940090 . S2CID 7284120 .
Ridanpää M, Sistonen P, Rockas S, Rimoin DL, Mäkitie O, Kaitila I (juli 2002). "Världsomspännande mutationsspektrum i brosk-hårhypoplasi: forntida grundare av major70A-->G-mutationen av den oöversatta RMRP" . European Journal of Human Genetics . 10 (7): 439–47. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200824 PMID 12107819 .
Welting TJ, van Venrooij WJ, Pruijn GJ (2004). "Ömsesidiga interaktioner mellan underenheter av det humana RNase MRP-ribonukleoproteinkomplexet" . Nukleinsyraforskning . 32 (7): 2138–46. doi : 10.1093/nar/gkh539 . PMC 407822 PMID 15096576 .
Bonafé L, Dermitzakis ET, Unger S, Greenberg CR, Campos-Xavier BA, Zankl A, Ucla C, Antonarakis SE, Superti-Furga A, Reymond A (oktober 2005). "Evolutionär jämförelse ger bevis för patogenicitet av RMRP-mutationer" . PLOS Genetik . 1 (4): e47. doi : 10.1371/journal.pgen.0010047 . PMC 1262189 PMID 16244706 .
Thiel CT, Horn D, Zabel B, Ekici AB, Salinas K, Gebhart E, Rüschendorf F, Sticht H, Spranger J, Müller D, Zweier C, Schmitt ME, Reis A, Rauch A (november 2005). "Allvarligt inkapaciterande mutationer hos patienter med extrem kortväxthet identifierar RNA-bearbetande endoribonukleas RMRP som en viktig celltillväxtregulator" . American Journal of Human Genetics . 77 (5): 795–806. doi : 10.1086/497708 . PMC 1271388 PMID 16252239 .
Hermanns P, Bertuch AA, Bertin TK, Dawson B, Schmitt ME, Shaw C, Zabel B, Lee B (december 2005). "Konsekvenser av mutationer i det icke-kodande RMRP-RNA vid brosk-hårhypoplasi" . Human molekylär genetik . 14 (23): 3723–40. doi : 10.1093/hmg/ddi403 PMID 16254002 .
Hirose Y, Nakashima E, Ohashi H, Mochizuki H, Bando Y, Ogata T, Adachi M, Toba E, Nishimura G, Ikegawa S (2006). "Identifiering av nya RMRP-mutationer och specifika grundarhaplotyper hos japanska patienter med brosk-hårhypoplasi" . Journal of Human Genetics . 51 (8): 706–10. doi : 10.1007/s10038-006-0015-3 PMID 16832578 .
Hermanns P, Tran A, Munivez E, Carter S, Zabel B, Lee B, Leroy JG (oktober 2006). "RMRP-mutationer i brosk-hårhypoplasi" . American Journal of Medical Genetics. Del A . 140 (19): 2121–30. doi : 10.1002/ajmg.a.31331 PMID 16838329 . S2CID 43692280 .
Graf SA, Calado RT, Kajigaya S, Young NS (maj 2007). "RMRP-mutationer vid hematologiska störningar" . Klinisk genetik . 71 (5): 468–70. doi : 10.1111/j.1399-0004.2007.00776.x . PMID 17489853 . S2CID 43030115 .
Thiel CT, Mortier G, Kaitila I, Reis A, Rauch A (september 2007). "Typ och nivå av RMRP funktionsnedsättning förutsäger fenotyp i broskhårhypoplasi-anauxetisk dysplasispektrum" . American Journal of Human Genetics . 81 (3): 519–29. doi : 10.1086/521034 . PMC 1950841 PMID 17701897 .
externa länkar
