RDH5

RDH5-
identifierare
	, 9cRDH, HSD17B9, RDH1, SDR9C5, retinoldehydrogenas 5
externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

11-cis retinoldehydrogenas är ett enzym som hos människor kodas av RDH5 -genen .

Vidare läsning

•   Simon A, Hellman U, Wernstedt C, Eriksson U (1995). "Det retinala pigmentet epitelspecifikt 11-cis retinoldehydrogenas tillhör familjen kortkedjiga alkoholdehydrogenaser" . J. Biol. Chem . 270 (3): 1107–12. doi : 10.1074/jbc.270.3.1107 . PMID 7836368 .
•   Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalisering och subtraktion: två metoder för att underlätta genupptäckt" . Genome Res . 6 (9): 791-806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
•    Wang J, Chai X, Eriksson U, Napoli JL (1999). "Aktivitet av humant 11-cis-retinoldehydrogenas (Rdh5) med steroider och retinoider och uttryck av dess mRNA i extraokulär mänsklig vävnad" . Biochem. J . 338 (Pt 1): 23–7. doi : 10.1042/0264-6021:3380023 . PMC 1220019 . PMID 9931293 .
•    Yamamoto H, Simon A, Eriksson U, et al. (1999). "Mutationer i genen som kodar för 11-cis retinoldehydrogenas orsakar försenad mörkeranpassning och fundus albipunctatus". Nat. Genet . 22 (2): 188–91. doi : 10.1038/9707 . PMID 10369264 . S2CID 566998 .
•   Gonzalez-Fernandez F, Kurz D, Bao Y, et al. (2000). "11-cis retinoldehydrogenasmutationer som en viktig orsak till den medfödda nattblindhetsstörningen känd som fundus albipunctatus". Mol. Vis . 5 : 41. PMID 10617778 .
•   Nakamura M, Hotta Y, Tanikawa A, et al. (2000). "En hög association med kondystrofi i Fundus albipunctatus orsakad av mutationer av RDH5-genen". Investera. Oftalmol. Vis. Sci . 41 (12): 3925–32. PMID 11053295 .
•   Kuroiwa S, Kikuchi T, Yoshimura N (2000). "En ny sammansatt heterozygot mutation i RDH5-genen hos en patient med fundus albipunctatus". Am. J. Ophthalmol . 130 (5): 672–5. doi : 10.1016/S0002-9394(00)00765-0 . PMID 11078852 .
•   Chen P, Lee TD, Fong HK (2001). "Interaktion av 11-cis-retinoldehydrogenas med kromoforen av retinal g-proteinkopplad receptoropsin" . J. Biol. Chem . 276 (24): 21098–104. doi : 10.1074/jbc.M010441200 . PMID 11274198 .
•   Driessen CA, Janssen BP, Winkens HJ, et al. (2001). "Nollmutation i den mänskliga 11-cis retinoldehydrogenasgenen associerad med fundus albipunctatus". Oftalmologi . 108 (8): 1479–84. doi : 10.1016/S0161-6420(01)00640-6 . PMID 11470705 .
•   Nakamura M, Miyake Y (2002). "Makuladestrofi hos en 9-årig pojke med fundus albipunctatus". Am. J. Ophthalmol . 133 (2): 278–80. doi : 10.1016/S0002-9394(01)01304-6 . PMID 11812441 .
•    Haeseleer F, Jang GF, Imanishi Y, et al. (2003). "Dual-substrat specificity Short Chain Retinold Dehydrogenases from the vertebrate retina" . J. Biol. Chem . 277 (47): 45537–46. doi : 10.1074/jbc.M208882200 . PMC 1435693 . PMID 12226107 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Wu Z, Yang Y, Shaw N, et al. (2003). "Kartläggning av den ligandbindande fickan i det cellulära retinaldehydbindande proteinet" . J. Biol. Chem . 278 (14): 12390–6. doi : 10.1074/jbc.M212775200 . PMID 12536149 .
•   Hotta K, Nakamura M, Kondo M, et al. (2003). "Makuladestrofi i en japansk familj med fundus albipunctatus". Am. J. Ophthalmol . 135 (6): 917–9. doi : 10.1016/S0002-9394(02)02290-0 . PMID 12788147 .
•   Sekiya K, Nakazawa M, Ohguro H, et al. (2003). "Långsiktiga fundusförändringar på grund av Fundus albipunctatus associerade med mutationer i RDH5-genen". Båge. Oftalmol . 121 (7): 1057–9. doi : 10.1001/archopht.121.7.1057-b . PMID 12860821 .
•    Nakamura M, Skalet J, Miyake Y (2003). "RDH5-genmutationer och elektroretinogram i fundus albipunctatus med eller utan makulär dystrofi: RDH5-mutationer och ERG i fundus albipunctatus". Documenta Ophthalmologica. Framsteg inom oftalmologi . 107 (1): 3–11. doi : 10.1023/A:1024498826904 . PMID 12906118 . S2CID 12265365 .
•   Yamamoto H, Yakushijin K, Kusuhara S, et al. (2003). "En ny RDH5-genmutation hos en patient med fundus albipunctatus som presenterar makuläratrofi och blekande vita prickar". Am. J. Ophthalmol . 136 (3): 572–4. doi : 10.1016/S0002-9394(03)00332-5 . PMID 12967826 .
•    Sato M, Oshika T, Kaji Y, Nose H (2004). "En ny homozygot Gly107Arg-mutation i RDH5-genen i en japansk patient med fundus albipunctatus med sektoriell retinitis pigmentosa". Ophthalmic Res . 36 (1): 43–50. doi : 10.1159/000076109 . PMID 15007239 . S2CID 34078786 .