Proteinkodande gen i arten Homo sapiens
RDH12- identifierare
, LCA13, LCA3, RP53, SDR7C2, retinoldehydrogenas 12 (all-trans/9-cis/11-cis), retinoldehydrogenas 12
externa ID :n
Wikidata
- Retinoldehydrogenas 12 enzym som hos människor kodas av RDH12 genen .
Retinoider är oumbärliga ljuskänsliga delar av synen och fungerar också som väsentliga modulatorer av cellulär differentiering och proliferation i olika celltyper. RDH12 tillhör en familj av retinoldehydrogenaser med dubbel specificitet som metaboliserar både all-trans- och cis-retinoler (Haeseleer et al., 2002).[tillhandahålls av OMIM]
Vidare läsning
Stockton DW, Lewis RA, Abboud EB, et al. (1998). "Ett nytt ställe för Lebers medfödd amauros på kromosom 14q24". Human Genetik 103 (3): 328–33. doi : 10.1007/s004390050825 . PMID 9799089 . S2CID 13413372 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Naturgenetik 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 PMID 14702039 .
Janecke AR, Thompson DA, Utermann G, et al. (2004). "Mutationer i RDH12 som kodar för en fotoreceptorcell retinoldehydrogenas orsakar allvarlig retinal dystrofi i barndomen". Nat. Genet . 36 (8): 850–4. doi : 10.1038/ng1394 . PMID 15258582 . S2CID 11758794 .
Perrault I, Hanein S, Gerber S, et al. (2004). "Retinal Dehydrogenase 12 (RDH12) mutationer i Leber Congenital Amaurosis" . American Journal of Human Genetics 75 (4): 639–46. doi : 10.1086/424889 . PMC 1182050 PMID 15322982 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIH fullängds cDNA-projektet: Däggdjursgensamlingen (MGC)" . Genomforskning 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 .
Belyaeva OV, Korkina OV, Stetsenko AV, et al. (2005). "Biokemiska egenskaper hos renat humant retinoldehydrogenas 12 (RDH12): Katalytisk effektivitet mot retinoider och C9-aldehyder och effekter av cellulärt retinolbindande protein typ I (CRBPI) och cellulärt retinaldehydbindande protein (CRALBP) på oxidation och minskning av retinoider" . Biokemi 44 (18): 7035–47. doi : 10.1021/bi050226k . PMC 2679700 PMID 15865448 .
Jacobson SG, Cideciyan AV, Aleman TS, et al. (2007). "RDH12 och RPE65, visuella cykelgener som orsakar leber medfödd amauros, skiljer sig i sjukdomsuttryck. " Undersökande oftalmologi & visuell vetenskap 48 (1): 332–8. doi : 10.1167/iovs.06-0599 PMID 17197551 .
Schuster A, Janecke AR, Wilke R, et al. (2007). "Fenotypen av tidig retinal degeneration hos personer med RDH12-mutationer" . Investera. Oftalmol. Vis. Sci . 48 (4): 1824–31. doi : 10.1167/iovs.06-0628 PMID 17389517 .
Keller B, Adamski J (2007). "RDH12, ett retinoldehydrogenas som orsakar Lebers medfödda amauros, är också involverat i steroidmetabolism". J. Steroid Biochem. Mol. Biol. 104 (3–5): 190–4. doi : 10.1016/j.jsbmb.2007.03.015 . PMID 17512723 . S2CID 22890472 .
Sun W, Gerth C, Maeda A, et al. (2007). "Nya RDH12-mutationer associerade med Leber medfödd amauros och konstavsdystrofi: biokemiska och kliniska utvärderingar" . Visionsforskning 47 (15): 2055–66. doi : 10.1016/j.visres.2007.04.005 . PMC 2441904 PMID 17512964 .
