Fosfatidylserinsyntas 1 är ett protein som hos människor kodas av PTDSS1- genen .
Fungera
Proteinet som kodas av denna gen katalyserar bildningen av fosfatidylserin från antingen fosfatidylkolin eller fosfatidyletanolamin. Fosfatidylserinsyntas lokaliseras till det mitokondrierassocierade membranet i det endoplasmatiska retikulumet, där det har en strukturell roll såväl som en signalerande roll. Defekter i denna gen är en orsak till Lenz-Majewski hyperostotisk dvärgväxt. Två transkriptvarianter som kodar för olika isoformer har hittats för denna gen. [tillhandahålls av RefSeq, mars 2014].
Sousa SB, Jenkins D, Chanudet E, Tasseva G, Ishida M, Anderson G, Docker J, Ryten M, Sa J, Saraiva JM, Barnicoat A, Scott R, Calder A, Wattanasirichaigoon D, Chrzanowska K, Simandlová M, Van Maldergem L, Stanier P, Beales PL, Vance JE, Moore GE (januari 2014). "Gain-of-function mutationer i fosfatidylserinsyntas 1 (PTDSS1) genen orsakar Lenz-Majewski syndrom". Nat. Genet . 46 (1): 70–6. doi : 10.1038/ng.2829 . hdl : 10400.4/1596 . PMID 24241535 . S2CID 24824535 .
