Petrus Johannes Waardenburg

Petrus Johannes Waardenburg (3 juni 1886, Nijeveen , Drenthe – 23 september 1979) var en nederländsk ögonläkare , genetiker och pionjär inom tillämpningen av genetik på oftalmologi. Waardenburgs syndrom är uppkallat efter honom.

Petrus Johannes Waardenburg
Född	Petrus Johannes Waardenburg ( 1886-06-03 ) 3 juni 1886
dog	23 september 1979 (1979-09-23) (93 år)

Biografi

Wardenburg studerade medicin vid Utrechts universitet 1904–11 och utbildade sig sedan i oftalmologi innan han 1913 fick en doktorsexamen för en avhandling om den ärftliga grunden för ögats fysiologiska och patologiska egenskaper.

Waardenburg var en regelbunden bidragsgivare till eugenikpublikationer. 1932 föreslog Waardenburg att Downs syndrom kan vara konsekvensen av en kromosomavvikelse, ett faktum som bekräftades efter 27 år av Jérôme Lejeune och hans kollegor.

Från 1934 till 1940 var Waardenburg extern universitetslektor i medicinsk genetik vid Utrecht University. Från 1931 till 1935 var han sekreterare i Nederländska oftalmologiska föreningen. Han var en av grundarna av den nederländska antropogenetiska föreningen och dess ordförande från 1949 till 1963. Han blev hedersmedlem i dessa två sällskap. Han blev också hedersmedlem i liknande danska, italienska och tyska sällskap. Han utnämndes till hedersdoktor vid Rijksuniversiteit i Leiden 1954 och vid Wilhelms Universitat i Munster 1964. Waardenburg uttalade sig mot användningen av eugenik för att rättfärdiga rasistiska folkmord av nazister under deras ockupation av Nederländerna 1940-1945. De tillät honom att fortsätta sin forskning eftersom den ofta stödde nazistisk ideologi.

Waardenburg var nästan 50 år gammal innan han habiliterades som lektor i human genetik. Vid 66 års ålder, 1952, utnämndes han slutligen till professor i genetik vid Institutet för förebyggande medicin, Leiden. publicerades de tre volymerna av hans bok Genetics and Ophthalmology . Fram till 1970 gav Waardenburg genetisk rådgivning i faderskapsmål i holländska domstolar och genetisk rådgivning.

Mellan 1910 och 1970 publicerade Waardenburg totalt 267 artiklar. De inkluderade ursprungliga observationer om albinism och många andra ärftliga tillstånd. Han bidrog med kapitlet om ärftlighet vid ögonsjukdomar till Modern Trends in Ophthalmology .

Waardenburgs syndrom

Waardenburgs syndrom är en sällsynt genetisk störning som oftast kännetecknas av olika grader av dövhet, mindre defekter i strukturer som härrör från nervkammen och pigmentavvikelser.

År 1913 observerade och beskrev Jan van der Hoeve en sidoposition av tårpunkterna och förkortad ögonlocksslits hos identiska dövstumma tvillingar. I augusti 1947 David Klein ett dövstumt barn, som var 10 år gammalt och hade partiell albinism i hår och kropp, blå hypoplastiska turer, blefarofimos och missbildningar i armarna, till Swiss Society of Genetics, och gav en fullständig rapport om sina upptäckter 1950. Waardenburg redogjorde för en döv vuxen med liknande ansiktsdrag i december 1948, följt av en detaljerad genomgång 1951. Han beskrev syndromet som en distinkt enhet och fann anomalierna hos 12 av 840 dövstumma .

Högsta betyg

Waardenburg belönades med den nederländska lejonets kungliga dekorationsorden 1957. Han fick Snellen-medaljen 1959. Han grundade 1965 Waardenburg-priset för särskilda förtjänster inom det medicinska genetiska området.