Peters-plus syndrom
| Peters-plus syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Krause-van Schooneveld-Kivlins syndrom |
 | |
| Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt recessivt sätt | |
Peters-plus syndrom eller Krause-Kivlin syndrom är ett ärftligt syndrom som definieras av Peters anomali , dvärgväxt och intellektuella funktionsnedsättning .
tecken och symtom
Funktioner för detta syndrom inkluderar Peters anomali , hornhinnans opacitet , central defekt i Descemets membran och ytlig främre kammare med synechiae mellan iris och hornhinna. [ citat behövs ]
Kraniofaciala abnormiteter som vanligtvis ses hos patienter med PPS inkluderar hypertelorism , öronmissbildningar, mikrognati , runt ansikte och bred hals, och läpp- och gomspalt .
Spädbarn föds vanligtvis små för graviditetsåldern och har försenad tillväxt. Det är förknippat med dvärgväxt i korta extremiteter och mild till svår intellektuell funktionsnedsättning och autismspektrumstörning .
Orsak
Nedärvningsmönstret av Peters-plus är autosomalt recessivt , där båda föräldrarna är heterozygota kan de producera ett barn med syndromet. B3GALTL (nu kallad B3GLCT)-genen kodar för enzymet beta 3-glukosyltransferas (B3Glc-T).
Beta-3-glukosyltransferasenzymet är ansvarigt för glykosylering , bindningen av sockerarter till proteiner, som genom denna modifiering möjliggör utförande av en större mängd olika funktioner. Mutationerna av B3GLCT-genen hos drabbade individer resulterar i förlust av funktion av beta-3-glukosyltransferasenzymet. Resultatet av denna störning i glykosyleringen är en förändring av den sekundära strukturen av mRNA. Dessa mutationer av B3GLCT-genen leder till produktionen av en onormalt kort, icke-funktionell version av beta-3- glukosyltransferas (B3Glc-T)-enzymet, vilket stör glykosyleringen.
De fenotypiska effekterna av B3GLCT-mutationerna resulterar i en triad av välkända fenotyper; Peters anomali (även klassificerad som främre segmentdefekter , en defekt i främre hornhinnan), kortväxthet, brachydactyly , förutom flera andra mindre frekvent observerade fenotyper. En studie av 55 patienter med Peters-plus-relaterade fenotyper, men som saknade den vanligaste kombinationen (Peters anomali, kortväxthet och brachydactyly), avslöjade att inget av dessa fall visade mutation i B3GLCT-genen. Således ger PPS-liknande tecken och symtom, när de uppträder oberoende av varandra, starka bevis för att B3GLCT-genmutationen faktiskt är ansvarig för faktiska fall av Peters-plus-syndrom.
Historia
Krause–van Schooneveld–Kivlins syndrom är listad som en "sällsynt sjukdom" av Office of Rare Diseases (ORD) vid National Institutes of Health (NIH).
Den karakteriserades 1984 av van Schooneveld.
Se även
externa länkar
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW-post om Peters Plus Syndrome
- OMIM-poster om Peters Plus syndrom
- Peters Anomaly på eMedicine på eMedicine