Pejvakin

PJVK
Identifiers
	, DFNB59, dövhet, autosomal recessiv 59, pejvakin
Externa IDs
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	n/a
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Pejvakin är ett protein som hos människor kodas av PJVK- genen .

Fungera

Proteinet som kodas av denna gen är en medlem av familjen gasdermin, en familj som endast finns hos ryggradsdjur. Det kodade proteinet krävs för korrekt funktion av hörselvägsneuroner. Defekter i denna gen är en orsak till icke-syndromisk sensorineural dövhet autosomal recessiv typ 59 (DFNB59). [tillhandahålls av RefSeq, dec 2008].

Vidare läsning

Delmaghani S, del Castillo FJ, Michel V, Leibovici M, Aghaie A, Ron U, Van Laer L, Ben-Tal N, Van Camp G, Weil D, Langa F, Lathrop M, Avan P, Petit C (juli 2006) . "Mutationer i genen som kodar för pejvakin, ett nyligen identifierat protein i den afferenta hörselvägen, orsakar DFNB59 hörselneuropati". Nat. Genet . 38 (7): 770–8. doi : 10.1038/ng1829 . PMID 16804542 . S2CID 2443891 .
Ebermann I, Walger M, Scholl HP, Charbel Issa P, Lüke C, Nürnberg G, Lang-Roth R, Becker C, Nürnberg P, Bolz HJ (juni 2007). "Trunkerande mutation av DFNB59-genen orsakar cochlea hörselnedsättning och central vestibulär dysfunktion" . Brum. Mutat . 28 (6): 571–7. doi : 10.1002/humu.20478 . PMID 17301963 . S2CID 23186967 .
Collin RW, Kalay E, Oostrik J, Caylan R, Wollnik B, Arslan S, den Hollander AI, Birinci Y, Lichtner P, Strom TM, Toraman B, Hoefsloot LH, Cremers CW, Brunner HG, Cremers FP, Karaguzel A, Kremer H (juli 2007). "Involvering av DFNB59-mutationer i autosomal recessiv icke-syndromisk hörselnedsättning". Brum. Mutat . 28 (7): 718–23. doi : 10.1002/humu.20510 . PMID 17373699 . S2CID 37864188 .
Hashemzadeh Chaleshtori M, Simpson MA, Farrokhi E, Dolati M, Hoghooghi Rad L, Amani Geshnigani S, Crosby AH (september 2007). "Nya mutationer i pejvakingenen är associerade med autosomal recessiv icke-syndromisk hörselnedsättning i iranska familjer". Clin. Genet . 72 (3): 261–3. doi : 10.1111/j.1399-0004.2007.00852.x . PMID 17718865 . S2CID 12661287 .
Xu S, Chen Z, Lu Y, Wei Q, Cao X, Xing G, Bu X (oktober 2008). "[Sekvensanalys av DFNB59-genen i en kinesisk familj med dominant ärftlig hörselneuropati]". Lin Chung Er Bi Yan Hou Tou Jing Wai Ke Za Zhi (på kinesiska). 22 (19): 880–2. PMID 19160860 .
Talmud PJ, Drenos F, Shah S, Shah T, Palmen J, Verzilli C, Gaunt TR, Pallas J, Lovering R, Li K, Casas JP, Sofat R, Kumari M, Rodriguez S, Johnson T, Newhouse SJ, Dominiczak A , Samani NJ, Caulfield M, Sever P, Stanton A, Shields DC, Padmanabhan S, Melander O, Hastie C, Delles C, Ebrahim S, Marmot MG, Smith GD, Lawlor DA, Munroe PB, Day IN, Kivimaki M, Whittaker J, Humphries SE, Hingorani AD (november 2009). "Gencentrerade associationssignaler för lipider och apolipoproteiner identifierade via HumanCVD BeadChip" . Am. J. Hum. Genet . 85 (5): 628–42. doi : 10.1016/j.ajhg.2009.10.014 . PMC 2775832 . PMID 19913121 .
Bailey SD, Xie C, Do R, Montpetit A, Diaz R, Mohan V, Keavney B, Yusuf S, Gerstein HC, Engert JC, Anand S (oktober 2010). "Variation vid NFATC2-lokuset ökar risken för tiazolidindion-inducerat ödem i diabetesreduktionsbedömningen med ramipril och rosiglitazonmedicinering (DREAM)-studien" . Diabetesvård . 33 (10): 2250–3. doi : 10.2337/dc10-0452 . PMC 2945168 . PMID 20628086 .
Mahdieh N, Rabbani B, Wiley S, Akbari MT, Zeinali S (oktober 2010). "Genetiska orsaker till icke-syndromisk hörselnedsättning i Iran i jämförelse med andra populationer" . J. Hum. Genet . 55 (10): 639–48. doi : 10.1038/jhg.2010.96 . PMID 20739942 .
Borck G, Rainshtein L, Hellman-Aharony S, Volk AE, Friedrich K, Taub E, Magal N, Kanaan M, Kubisch C, Shohat M, Basel-Vanagaite L (september 2012). "Hög frekvens av autosomal-recessiv DFNB59-hörselnedsättning i en isolerad arabisk befolkning i Israel". Clin. Genet . 82 (3): 271–6. doi : 10.1111/j.1399-0004.2011.01741.x . PMID 21696384 . S2CID 7014274 .

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .