PMEL (gen)

PMEL
Tillgängliga strukturer
PDB	Ortologisk sökning:
Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, D12S53E, ME20, ME20-M, ME20M, P1, P100, PMEL17, SI, SIL, SILV, gp100, premelanosomprotein, HMB-45, HMB45 Externa
IDs
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Melanocytprotein PMEL även känt som premelanosomprotein (PMEL) eller silver locus protein homolog (SILV) är ett protein som hos människor kodas av PMEL -genen . Dess genprodukt kan hänvisas till som PMEL, silver, ME20, gp100 eller Pmel17.

Struktur och funktion

PMEL är ett 100 kDa transmembrant glykoprotein av typ I som framför allt uttrycks i pigmentceller i huden och ögat. Den transmembrana formen av PMEL modifieras i den sekretoriska vägen genom framställning av N-länkade oligosackarider och tillägg och modifiering av O-kopplade oligosackarider. Den riktas sedan mot prekursorer till pigmentorganellen, melanosomen, där den bearbetas proteolytiskt till flera små fragment. Några av dessa fragment bildar icke-patologisk amyloid som sätts samman till ark och bildar det tvärstrimmiga mönstret som ligger till grund för melanosomal ultrastruktur. PMEL-klyvning medieras av flera proteaser inklusive ett proproteinkonvertas från furinfamiljen , ett "sheddas" som kan inkludera medlemmar av familjen disintegrin och metalloproteinas (ADAM), och ytterligare proteaser i melanosomer eller deras prekursorer. Efter att den amyloidogena regionen har klyvts, spjälkas det lilla återstående integrala membranfragmentet av y-sekretas .

Uttrycket av PMEL-genen regleras av den mikroftalmiassocierade transkriptionsfaktorn (MITF).

Vidare läsning

Aplan PD, Lombardi DP, Kirsch IR (1991). "Strukturell karakterisering av SIL, en gen som ofta störs i T-cells akut lymfoblastisk leukemi" . Mol. Cell. Biol . 11 (11): 5462–9. doi : 10.1128/mcb.11.11.5462 . PMC 361915 . PMID 1922059 .
Kwon BS, Chintamaneni C, Kozak CA, et al. (1991). "En melanocytspecifik gen, Pmel 17, kartläggs nära silverpälsens färglokus på muskromosom 10 och är i en syntenisk region på human kromosom 12" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 88 (20): 9228–32. Bibcode : 1991PNAS...88.9228K . doi : 10.1073/pnas.88.20.9228 . PMC 52687 . PMID 1924386 .
Brown L, Cheng JT, Chen Q, et al. (1990). "Platsspecifik rekombination av tal-1-genen är en vanlig förekomst vid human T-cellsleukemi" . EMBO J . 9 (10): 3343–51. doi : 10.1002/j.1460-2075.1990.tb07535.x . PMC 552072 . PMID 2209547 .
Guillaume van Niel; Ptissam Bergam; Aurelie Di Cicco; et al. (2015). "Apolipoprotein E reglerar amyloidbildning i endosomer av pigmentceller" . Cellrapporter . 13 (1): 43–51. doi : 10.1016/j.celrep.2015.08.057 . PMID 26387950 .
- Adema GJ, de Boer AJ, Vogel AM, et al. (1994). "Molekylär karakterisering av det melanocythärstamningsspecifika antigenet gp100" . J. Biol. Chem . 269 (31): 20126–33. doi : 10.1016/S0021-9258(17)32136-1 . PMID 7519602 .
Kawakami Y, Eliyahu S, Delgado CH, et al. (1994). "Identifiering av ett humant melanomantigen som känns igen av tumörinfiltrerande lymfocyter associerade med tumöravstötning in vivo" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 91 (14): 6458–62. Bibcode : 1994PNAS...91.6458K . doi : 10.1073/pnas.91.14.6458 . PMC 44221 . PMID 8022805 .
Maresh GA, Marken JS, Neubauer M, et al. (1994). "Kloning och uttryck av genen för det melanomassocierade ME20-antigenet". DNA Cell Biol . 13 (2): 87–95. doi : 10.1089/dna.1994.13.87 . PMID 8179825 .
Bailin T, Lee ST, Spritz RA (1996). "Genomisk organisation och sekvens av D12S53E (Pmel 17), den humana homologen av mussilver (si) locus" . J. Invest. Dermatol . 106 (1): 24–7. doi : 10.1111/1523-1747.ep12326976 . PMID 8592076 .
Chakraborty AK, Platt JT, Kim KK, et al. (1996). "Polymerisering av 5,6-dihydroxiindol-2-karboxylsyra till melanin av pmel 17/silver locus proteinet" . Eur. J. Biochem . 236 (1): 180–8. doi : 10.1111/j.1432-1033.1996.t01-1-00180.x . PMID 8617263 .
Chi DD, Merchant RE, Rand R, et al. (1997). "Molekylär detektion av tumörassocierade antigener som delas av humana kutana melanom och gliom" . Am. J. Pathol . 150 (6): 2143–52. PMC 1858329 . PMID 9176405 .
Wagner SN, Wagner C, Schultewolter T, Goos M (1997). "Analys av Pmel17/gp100-uttryck i primära humana vävnadsprover: implikationer för melanomimmuno- och genterapi". Cancer Immunol. Immunother . 44 (4): 239–47. doi : 10.1007/s002620050379 . PMID 9222283 . S2CID 24294029 .
Curry BJ, Myers K, Hersey P (1998). "Detektering av polymeraskedjereaktion av melanomceller i cirkulationen: relation till kliniskt stadium, kirurgisk behandling och återfall från melanom". J. Clin. Oncol . 16 (5): 1760–9. doi : 10.1200/JCO.1998.16.5.1760 . PMID 9586889 .
Lupetti R, Pisarra P, Verrecchia A, et al. (1998). "Översättning av ett bibehållet intron i tyrosinasrelaterat protein (TRP) 2-mRNA genererar en ny cytotoxisk T-lymfocyt (CTL)-definierad och delad humant melanomantigen som inte uttrycks i normala celler i melanocytlinjen" . J. Exp. Med . 188 (6): 1005–16. doi : 10.1084/jem.188.6.1005 . PMC 2212536 . PMID 9743519 .
Lukowsky A, Bellmann B, Ringk A, et al. (1999). "Detektion av melanom mikrometastaser i sentinel lymfkörteln och i nonsentinel noder genom tyrosinaspolymeraskedjereaktion" . J. Invest. Dermatol . 113 (4): 554–9. doi : 10.1046/j.1523-1747.1999.00719.x . PMID 10504440 .
Raposo G, Tenza D, Murphy DM, et al. (2001). "Distinkt proteinsortering och lokalisering till premelanosomer, melanosomer och lysosomer i pigmenterade melanocytiska celler" . J. Cell Biol . 152 (4): 809–24. doi : 10.1083/jcb.152.4.809 . PMC 2195785 . PMID 11266471 .
Virador V, Matsunaga N, Matsunaga J, et al. (2002). "Produktion av melanocytspecifika antikroppar mot humana melanosomala proteiner: uttrycksmönster i normal mänsklig hud och i hudpigmenterade lesioner". Pigment Cell Res . 14 (4): 289–97. doi : 10.1034/j.1600-0749.2001.140410.x . PMID 11549113 .
Berson JF, Harper DC, Tenza D, et al. (2002). "Pmel17 initierar premelanosommorfogenes inom multivesikulära kroppar" . Mol. Biol. Cell . 12 (11): 3451–64. doi : 10.1091/mbc.12.11.3451 . PMC 60267 . PMID 11694580 .
Sensi M, Pellegatta S, Vegetti C, et al. (2003). "Identifiering av en ny gp100/pMel17-peptid presenterad av HLA-A*6801 och igenkänd på humant melanom av cytolytiska T-cellkloner". Vävnadsantigener . 59 (4): 273–9. doi : 10.1034/j.1399-0039.2002.590404.x . PMID 12135425 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .

externa länkar

Översikt över all strukturell information tillgänglig i PDB för UniProt : P40967 (Melanocytprotein PMEL) vid PDBe-KB .