Synaptiska vesiklar dockar och smälter samman i plasmamembranets aktiva zon vid kemiska synapser. Den presynaptiska cytoskelettmatrisen (PCM), som är associerad med den aktiva zonen och är belägen mellan synaptiska vesiklar, tros vara involverad i att bibehålla neurotransmittorns frisättningsställe i register med den postsynaptiska mottagningsapparaten. Cyklingen av synaptiska vesiklar är en flerstegsprocess som involverar ett antal proteiner (se MIM 603215). Bland komponenterna i PCM som orkestrerar dessa evenemang är fagott (BSN; MIM 604020), RIM (RIMS1; MIM 606629), oboe (RIMS2; MIM 606630) och Piccolo (PCLO).[tillhandahålls av OMIM]
Interaktioner
Proteinprodukten från PCLO som kallas Piccolo har visats interagera med ett antal proteiner inklusive GIT1 , det F-aktinbindande proteinet Abp1, PRA1, TRIO, DAAM1 och Profilin.
Klinisk relevans
Återkommande mutationer i denna gen har associerats med fall av diffust storcelligt B-cellslymfom . Nya bevis har visat att en homozygot, nonsens PCLO-mutation är den genetiska orsaken till den autosomala recessiva neurodegenerativa störningen, pontocerebellär hypoplasi typ III (PCH3).
Fenster SD, Garner CC (2002). "Genstruktur och genetisk lokalisering av PCLO-genen som kodar för det presynaptiska aktiva zonproteinet Piccolo". International Journal of Developmental Neuroscience . 20 (3–5): 161–71. doi : 10.1016/S0736-5748(02)00046-1 . PMID 12175852 . S2CID 21515091 .
