Proteinkodande gen i arten Homo sapiens
PANK1
Tillgängliga strukturer
PDB
Ortologisk sökning:
Identifierare
, PANK, pantotenatkinas 1
Externa ID:n
Wikidata
Pantotenatkinas 1 är ett enzym som hos människor kodas av genen PANK1 .
Denna gen kodar för ett protein som tillhör familjen pantotenatkinas , som hos däggdjur består av PANK1 , PANK2 , PANK3 och PANK4 . Pantotenatkinas är ett nyckelregulatoriskt enzym i biosyntesen av koenzym A (CoA) i bakterier och däggdjursceller. Det katalyserar det första engagerade steget i den universella biosyntetiska vägen som leder till CoA och är i sig föremål för reglering genom feedback-hämning av CoA. Alternativ splitsning har observerats vid detta ställe och tre varianter, som var och en kodar för en distinkt isoform , har identifierats.
Vidare läsning
Robishaw JD, Neely JR (1985). "Koenzym A-metabolism". Am. J. Physiol . 248 (1 Pt 1): E1–9. doi : 10.1152/ajpendo.1985.248.1.E1 . PMID 2981478 .
Hong BS, Senisterra G, Rabeh WM, et al. (2007). "Kristallstrukturer av humana pantotenatkinaser. Insikter i allosterisk reglering och mutationer kopplade till en neurodegenerationsstörning" . J. Biol. Chem . 282 (38): 27984–93. doi : 10.1074/jbc.M701915200 . PMID 17631502 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV, et al. (2004). "DNA-sekvensen och jämförande analys av human kromosom 10" . Naturen . 429 (6990): 375–81. Bibcode : 2004Natur.429..375D . doi : 10.1038/nature02462 . PMID 15164054 .
Ramaswamy G, Karim MA, Murti KG, Jackowski S (2004). "PPARalpha kontrollerar den intracellulära koenzym A-koncentrationen via reglering av PANK1alfa-genuttrycket" . J. Lipid Res . 45 (1): 17–31. doi : 10.1194/jlr.M300279-JLR200 . PMID 14523052 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds-cDNA-sekvenser för människor och mus" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Westaway SK, Hayflick SJ, Zhou B, Gitschier JD (2003). "Med hänvisning till det korta meddelandet publicerat av Ni et al". Int. J. Biochem. Cell Biol . 34 (12): 1629. doi : 10.1016/S1357-2725(02)00125-5 . PMID 12379284 .
Zhou B, Westaway SK, Levinson B, et al. (2001). "En ny pantotenatkinasgen (PANK2) är defekt i Hallervorden-Spatz syndrom". Nat. Genet . 28 (4): 345–9. doi : 10.1038/ng572 . PMID 11479594 . S2CID 20400095 .
PDB-galleri
2i7n : Kristallstruktur av mänsklig PANK1-alfa: den katalytiska kärndomänen i komplex med AcCoA