Optineurin

OPTN
Tillgängliga strukturer
PDB Ortolog sökning:
Identifierare
, ALS12, FIP2, GLC1E, HIP7, HYPL, NRP, TFIIIA-INTP, optineurin
Externa ID :n
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Optineurin är ett protein som hos människor kodas av OPTN -genen .

Fungera

Denna gen kodar för den coiled-coil som innehåller protein optineurin. Optineurin kan spela en roll vid glaukom med normal spänning och primär öppenvinkelglaukom som debuterar hos vuxna . Optineurin interagerar med adenovirus E3-14.7K-protein och kan använda tumörnekrosfaktor - alfa- eller Fas-ligandvägar för att mediera apoptos, inflammation eller vasokonstriktion. Optineurin kan också fungera i cellulär morfogenes och membranhandel, vesikelhandel och transkriptionsaktivering genom dess interaktioner med proteinerna RAB8, huntingtin och transkriptionsfaktor IIIA. Alternativ splitsning resulterar i flera transkriptvarianter som kodar för samma protein. OPTN är en värds inneboende restriktionsfaktor mot neuroinvasiv HSV-1- infektion.

Modellorganismer

Modellorganismer har använts i studien av OPTN-funktion. En villkorlig knockout-muslinje , kallad Optn tm1a(EUCOMM)Wtsi genererades som en del av programmet International Knockout Mouse Consortium – ett mutagenesprojekt med hög genomströmning för att generera och distribuera djurmodeller av sjukdomar till intresserade forskare – vid Wellcome Trust Sanger Institute .

Han- och hondjur genomgick en standardiserad fenotypisk screening för att bestämma effekterna av deletion. Tjugoett test utfördes på mutanta möss, men inga signifikanta abnormiteter observerades.

Interaktioner

Optineurin har visats interagera med Huntingtin och RAB8A .

Vidare läsning

externa länkar