Okarakteriserad LOC644249-gen
Okarakteriserad LOC644249-gen ., även känd som RP11-195B21.3, är cirka 1058 baspar lång och finns i Homo sapiens på kromosom 9q 12. Mer specifikt är sekvensen lokaliserad på kromosom: 9; NC_000009.11(67977457..67987991 bp). Denna gens proteinprodukt är "coiled-coil domain-containing protein 29" som är 291 aminosyror långt och kan innehålla en konserverad domän i superfamiljen , pfam 12001. I synnerhet innehåller denna konserverade domän domänen med okänd funktion DUF3496 som är cirka 110 aminosyror långa, funktionellt okarakteriserade och finns i eukaryoter . Andra möjliga motiv för proteinprodukten finns men DUF3496 är fortfarande den mest sannolika. Detta protein kan spela en roll som ett transmembranprotein.
Gen
Genomiskt läge
För människor är denna gen belägen på kromosom 9q 12 (67977457..67987991) bp.
Promotor
Promotorn förutsägs vara cirka 601 bp lång och är cirka 100 bp uppströms från transkriptionsstartstället för det primära transkriptet .
Transkript
Denna gen förutspås ha 4 exoner, med en mycket liten 3'UTR som är täckt med en poly A-svans mycket kort efter den 4:e exonen.
Protein
Proteinprodukten är det coiled-coil-domäninnehållande proteinet 29, förkortat CCDC29, är cirka 291 aminosyror lång och innehåller DUF3496-motivet. Detta protein förutsägs också ha ett möjligt transmembranställe vid omkring 284 - 291 aa.
- Isoelektrisk punkt : 6,043
- Molekylvikt 33,6 kdal
Avgiftsfördelningsanalys
1 0000000000 0--0-000-0 +0-00+0-00 0++0+0+0-- 000-+-0000 +00000+-00 61 0000-0000+ +00000-+0- - -++00+--0 000+000-00 +0-00+00-0 +0-0--+000 121 00-+0--000 0-0000-+00 -000+-0000 00+ +-000+- 0-0+00-0+0 00–000-0- 181 -0+-000000 +000000++0 0+00++0000 00+000-+-0 0+00000000 ++- 0-0000- 241 00000000++ 0000000+00 0000000000 +000000000 0000000000 0
Motiv
DUF3496-motivet är cirka 110 aa långt och är bevarat inom eukaryoter. Som namnet antyder är den för närvarande okänd i funktion men kan hittas över olika arter. På CCDC 29 är dess relativa läge cirka 153 - 259 aa.
Uttryck
Denna GEO-profil av LOC644249 inkluderades i en genuttrycksprofil som genomfördes i en studie som analyserade fettvävnader hos personer med risk för metabolt syndrom. Denna GEO-profil kan antyda att LOC644249 uttrycks överallt i fettvävnad men ingen direkt korrelation mellan effekterna av expressionsnivåerna av LOC644249 med fettvävnad kan göras.
Avskriftsvariant
Endast två transkriptvarianter förutspåddes skulle kunna inträffa. En transkriptvariant förutspådde förlusten av exon 4. Förlusten av exon 4 skulle leda till förlusten av ungefär hälften av DUF3496 och hela förlusten av transmembrandomänen. Den andra transkriptionsvarianten förutspådde förlusten av exon 2, vilket inte skulle leda till förlusten av DUF3496 och lämnar läsramen relativt intakt.
Homologi
Ortologer av CCDC29 verkar endast vara begränsade till primater som visas i tabellen nedan. En paralog av CCDC29 som inte bara är begränsad till primater, Ankyrin repeat-domäninnehållande protein 26, visade att denna paralog endast är reserverad för ryggradsdjur. Den mest avlägsna ortologen av protein 26 innehållande Ankyrin-repetitionsdomän befanns vara arten gallus gallus.
| Vetenskapligt namn | Vanligt namn | Tillträdesnummer | Sekvenslängd (aa) | Procent identitet | Procent likhet |
|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Mänsklig | XP_003960494.1 | 291 | - | - |
| Gorilla gorilla | Gorilla | XP_004062636.1 | 223 | 86 % | 94 % |
| Sus scrofa | schimpans | XP_003954217.1 | 290 | 89 % | 97 % |
| Nomascus leukogenys | Northern White-kinded Gibbon | XP_004087823.1 | 273 | 89 % | 97 % |
Protein efter modifiering
N-glykosylering
Ett möjligt N- glykosyleringsställe förutspåddes, men en signalpeptid detekterades inte. Det är således möjligt att CCDC29 inte genomgår just denna modifiering även om den har den möjliga platsen.
Fosforylering
Totalt 13 troliga fosforyleringsställen förutspåddes: Ser: 5 Thr: 6 Tyr: 2
Huvudkoncentrationen av fosforyleringsställena verkar vara lokaliserad inom DUF3496-motivet och 3'-änden av proteinet.
Proteinstruktur
CCDC29, som namnet antyder, tros ha det lindade spolmotivet . Programvara för förutsägelse av proteinstruktur bekräftar detta motiv med 97,6 % förtroende.
Transmembran
CCDC29 förutspås ha en transmembranspiral belägen vid N-terminalen 270.
Fungera
För närvarande okänd den 5/9/2013.