Proteinkodande gen i arten Homo sapiens
OPA3
Identifiers
, MGA3, optisk atrofi 3 (autosomal recessiv, med chorea och spastisk paraplegi), yttre mitokondriella membranets lipidmetabolismregulator, OPA3 yttre mitokondriella membranets lipidmetabolismregulator, yttre mitokondriella membranets lipidmetabolismregulator OPA3
External
Wikidata
Optisk atrofi 3-protein är ett protein som hos människor kodas av OPA3 -genen .
Se även
Vidare läsning
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalisering och subtraktion: två tillvägagångssätt för att underlätta genupptäckt" . Genome Res . 6 (9): 791-806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "DNA-kloning med in vitro platsspecifik rekombination" . Genome Res . 10 (11): 1788–95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
Kleta R, Skovby F, Christensen E, et al. (2003). "3-Methylglutacon aciduria typ III i en icke-irakisk-judisk släkt: kliniska och molekylära fynd" . Mol. Genet. Metab . 76 (3): 201–6. doi : 10.1016/S1096-7192(02)00047-1 . PMID 12126933 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
GARCIN R, RAVERDY P, DELTHIL S, et al. (1998). "[Om en heredo-familjsjukdom som kombinerar grå starr, optisk atrofi, extrapyramidala symtom och vissa defekter av Friedreichs sjukdom. (Dess nosologiska position i förhållande till Behrs syndrom, Marinesco-Sjögrens syndrom och Friedreichs sjukdom med ögonsymtom.]". Rev. Neurol (Paris) 104 : 373-9 PMID 13703570 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Reynier P, Amati-Bonneau P, Verny C, et al. (2005). "OPA3-genmutationer ansvariga för autosomal dominant optisk atrofi och grå starr" . J. Med. Genet . 41 (9): e110. doi : 10.1136/jmg.2003.016576 . PMC 1735897 . PMID 15342707 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIH fullängds cDNA-projektet: Däggdjursgensamlingen (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Wiemann S, Arlt D, Huber W, et al. (2004). "Från ORFeome till Biology: A Functional Genomics Pipeline" . Genome Res . 14 (10B): 2136–44. doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930 . PMID 15489336 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversifiering av transkriptionsmodulering: storskalig identifiering och karakterisering av förmodade alternativa promotorer av mänskliga gener" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et al. (2006). "LIFEdb-databasen 2006" . Nucleic Acids Res . 34 (Databasproblem): D415–8. doi : 10.1093/nar/gkj139 . PMC 1347501 . PMID 16381901 .
Fink N, Mouallem M (2006). "[Costeff syndrom: ett syndrom som beskrevs i Israel och den ansvariga genen upptäckt av en israelisk läkare]". Harefuah . 145 (6): 402–3, 472. PMID 16838891 .
externa länkar