NTHL1

NTHL1-
identifierare
	, NTH1, OCTS3, hNTH1, FAP3, n:te-liknande DNA-glykosylas 1, n:te liknande DNA-glykosylas 1
Externa ID:n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Endonukleas III-liknande protein 1 är ett enzym som hos människor kodas av NTHL1 -genen .

Såsom granskats av Li et al., är NTHL1 ett bifunktionellt DNA-glykosylas som har en associerad beta-elimineringsaktivitet . NTHL1 är vanligtvis involverad i att ta bort oxidativa pyrimidinlesioner genom reparation av basexcision . NTHL1 katalyserar det första steget i reparation av basexcision. Det klyver N-glykosylbindningen mellan den skadade basen och dess associerade sockerrester och klyver sedan fosfodiesterbindningen 3' till AP-stället, vilket lämnar en 3'-omättad aldehyd efter beta-eliminering och ett 5'-fosfat vid ändarna av reparationsgapet.

Lågt uttryck av NTHL1 är associerat med initiering och utveckling av astrocytom . Lågt uttryck av NTHL1 finns också i follikulära sköldkörteltumörer.

En könslinjehomozygot mutation i NTHL1 orsakar ett cancerkänslighetssyndrom som liknar Lynchs syndrom .

Vidare läsning

Hilbert TP, Boorstein RJ, Kung HC, et al. (1996). "Rening av en däggdjurshomolog av Escherichia coli endonukleas III: identifiering av ett bovint pyrimidinhydrat-tyminglykol DNAse/AP-lyas genom irreversibel tvärbindning till en tyminglykol-innehållande oligoxinukleotid". Biokemi . 35 (8): 2505–11. doi : 10.1021/bi952516e . PMID 8611553 .
Ikeda S, Biswas T, Roy R, et al. (1998). "Rening och karakterisering av human NTH1, en homolog av Escherichia coli endonukleas III. Direkt identifiering av Lys-212 som den aktiva nukleofila resten" . J. Biol. Chem . 273 (34): 21585–93. doi : 10.1074/jbc.273.34.21585 . PMID 9705289 .
Sarker AH, Ikeda S, Nakano H, et al. (1999). "Kloning och karakterisering av en mushomolog (mNthl1) av Escherichia coli endonukleas III". J. Mol. Biol . 282 (4): 761–74. doi : 10.1006/jmbi.1998.2042 . PMID 9743625 .
Imai K, Sarker AH, Akiyama K, et al. (1999). "Genomisk struktur och sekvens av en human homolog (NTHL1/NTH1) av Escherichia coli endonukleas III med de av de intilliggande delarna av TSC2- och SLC9A3R2-gener". Gene . 222 (2): 287–95. doi : 10.1016/S0378-1119(98)00485-5 . PMID 9831664 .
Bessho T (1999). "Nukleotidexcisionsreparation 3'-endonukleas XPG stimulerar aktiviteten hos basexcisionsreparationsenzym tyminglykol DNA-glykosylas" . Nucleic Acids Res . 27 (4): 979–83. doi : 10.1093/nar/27.4.979 . PMC 148276 . PMID 9927729 .
Luna L, Bjørås M, Hoff E, et al. (2000). "Cellcykelreglering, intracellulär sortering och inducerat överuttryck av det humana NTH1 DNA-glykosylaset involverat i avlägsnande av formamidopyrimidinrester från DNA". Mutat. Res . 460 (2): 95–104. doi : 10.1016/s0921-8777(00)00015-x . PMID 10882850 .
Matsumoto Y, Zhang QM, Takao M, et al. (2002). "Escherichia coli Nth och humana hNTH1 DNA-glykosylaser är involverade i avlägsnande av 8-oxoguanin från 8-oxoguanin/guanin felparningar i DNA" . Nucleic Acids Res . 29 (9): 1975–81. doi : 10.1093/nar/29.9.1975 . PMC 37258 . PMID 11328882 .
Miyabe I, Zhang QM, Kino K, et al. (2002). "Identifiering av 5-formyluracil DNA-glykosylasaktivitet av humant hNTH1-protein" . Nucleic Acids Res . 30 (15): 3443–8. doi : 10.1093/nar/gkf460 . PMC 137084 . PMID 12140329 .
Liu X, Roy R (2002). "Trunkering av aminoterminal svans stimulerar aktiviteten hos humant endonukleas III (hNTH1)". J. Mol. Biol . 321 (2): 265–76. doi : 10.1016/S0022-2836(02)00623-X . PMID 12144783 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Marenstein DR, Chan MK, Altamirano A, et al. (2003). "Substratspecificitet för humant endonukleas III (hNTH1). Effekt av humant APE1 på hNTH1-aktivitet" . J. Biol. Chem . 278 (11): 9005–12. doi : 10.1074/jbc.M212168200 . PMID 12519758 .
Ikeda S, Kohmoto T, Tabata R, Seki Y (2003). "Differentiell intracellulär lokalisering av human- och musendonukleas III-homologer och analys av sorteringssignalerna". DNA-reparation (Amst.) . 1 (10): 847–54. doi : 10.1016/S1568-7864(02)00145-3 . PMID 12531031 .
Liu X, Choudhury S, Roy R (2004). "In vitro och in vivo dimerisering av humant endonukleas III stimulerar dess aktivitet" . J. Biol. Chem . 278 (50): 50061–9. doi : 10.1074/jbc.M309997200 . PMID 14522981 .
Katafuchi A, Nakano T, Masaoka A, et al. (2004). "Differentiell specificitet för humana och Escherichia coli endonukleas III och VIII homologer för oxidativa baslesioner" . J. Biol. Chem . 279 (14): 14464–71. doi : 10.1074/jbc.M400393200 . PMID 14734554 .
Wiederhold L, Leppard JB, Kedar P, et al. (2004). "AP-endonukleas-oberoende DNA-basexcisionsreparation i mänskliga celler" . Mol. Cell . 15 (2): 209–20. doi : 10.1016/j.molcel.2004.06.003 . PMID 15260972 .
Oyama M, Wakasugi M, Hama T, et al. (2004). "Human NTH1 interagerar fysiskt med p53 och prolifererande cellkärnantigen". Biochem. Biophys. Res. Commun . 321 (1): 183–91. doi : 10.1016/j.bbrc.2004.06.136 . PMID 15358233 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Zhang QM, Yonekura S, Takao M, et al. (2005). "DNA-glykosylasaktiviteter för tyminrester oxiderade i metylgruppen är funktioner för hNEIL1- och hNTH1-enzymerna i mänskliga celler". DNA-reparation (Amst.) . 4 (1): 71–9. doi : 10.1016/j.dnarep.2004.08.002 . PMID 15533839 .