Multisystemiskt glattmuskeldysfunktionssyndrom

Multisystemiskt glattmuskeldysfunktionssyndrom
Andra namn	Medfödd mydriasis

Multisystemiskt glattmuskeldysfunktionssyndrom ( MSMDS ) är en genetisk störning som orsakas av R179 missense-mutationer i ACTA2 -genen. Ursprungligen beskrevs som en fallrapport 1999, den karakteriserades 2010 som ett syndrom av medfödd mydriasis , patent ductus arteriosus och aneurysmal arteriell sjukdom - särskilt aorta- och thoraxaneurysm . Störningen har varierande penetrans, allt från allvarligt symtomatisk och dödlig i tidig neonatalperiod till ett mer benignt och hanterbart förlopp med kirurgiskt ingrepp.

tecken och symtom

Tecken och symtom är vanligtvis detekterbara prenatalt eller strax efter födseln. I sina allvarliga manifestationer har MSMDS associerats med plommonbuksekvens . I mindre allvarliga former är de tidigaste tecknen på MSMDS medfödd fixerad mydriasis (kan feldiagnostiseras som partiell aniridi ) och en PDA som kräver kirurgisk ingrepp. De flesta bärare av mutationen kommer så småningom att utveckla bröstartärsjukdom i åldrarna 10–25.

Patogenes

Den vanligaste associerade mutationen med MSMDS är R179H.

Förvaltning

Hantering av MSMDS kräver livslång övervakning och kirurgiskt ingrepp när så krävs. De första omfattande riktlinjerna publicerades 2018 av samma grupp som först kategoriserade syndromet 2010.