Mikrocefali dövhetssyndrom

Mikrocefali dövhetssyndrom
Andra namn	Mikrocefali-dövhetssyndrom, Mikrocefali-dövhet-intellektuell funktionsnedsättning.
Denna störning tros vara nedärvd på ett autosomalt dominant sätt.
Specialitet	Medicinsk genetik , Pediatri , Psykologi
Symtom	intellektuella funktionsnedsättningar och kranio-ansiktsavvikelser
Vanligt debut	Uppfattning
Varaktighet	Livslångt
Orsaker	Genetisk mutation
Prognos	Bra
Frekvens	Mycket sällsynt, endast 2 fall har någonsin rapporterats.

Mikrocefali dövhetssyndrom är en extremt sällsynt genetisk störning som består av mikrocefali , medfödd hörselnedsättning , lindrig intellektuell funktionsnedsättning , talförsening, låg längd och ansiktsdysmorfismer (som lågt ansatta skålformade öron, utskjutande underläppar, mikrognati , epikantala veck , hängande underläpp och ett ganska stort avstånd mellan båda ögonbrynen). Endast 2 fall av denna störning har registrerats i medicinsk litteratur; en mor och hennes son. Forskarna som upptäckte denna störning (Kawashima och Tsuji, 1987) föreslog senare att denna störning ärvdes på ett autosomalt dominant sätt, även om den genetiska orsaken till den aldrig har hittats. Det beräknas påverka mindre än 1 av en miljon människor världen över.