Medfödd fibertyp disproportion

Histopatologi av medfödd muskelfiberdyproportion som visar övervägande typ 1-fibrer som verkar vara atrofiska (gula pilar) och få typ 2-fibrer. ATPas-färgning (pH 4) av en muskelbiopsi.

Medfödd fibertyp disproportion ( CFTD ) är en ärftlig form av myopati med små typ 1 muskelfibrer som kan förekomma vid ett antal neurologiska störningar . Den har ett relativt bra resultat och följer en stabil kurs. Även om den exakta genetiken är oklar, finns det ett samband med mutationer i generna TPM3 , ACTA1 och SEPN1 . Det är ett sällsynt tillstånd.

Historia

Tillståndet namngavs av MH Brooke 1973.