Matrilin-3

MATN3-
identifierare
	, DIPOA, EDM5, HOA, OADIP, OS2, matrilin 3, SEMDBCD
Externa IDs
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Matrilin-3 är ett matrilinprotein som hos människor kodas av MATN3 - genen .

externa länkar

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW-post om multipel epifysisk dysplasi, dominant

Vidare läsning

•   Belluoccio D, Schenker T, Baici A, Trueb B (1998). "Karakterisering av human matrilin-3 (MATN3)". Genomik . 53 (3): 391–4. doi : 10.1006/geno.1998.5519 . PMID 9799608 .
•   Sanger Centre, The; Washington University Genome Sequencing Cente, The (1999). "Mot en komplett mänsklig genomsekvens" . Genome Res . 8 (11): 1097–108. doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID 9847074 .
•    Chapman KL, Mortier GR, Chapman K, et al. (2001). "Mutationer i regionen som kodar för von Willebrand faktor A-domän av matrilin-3 är associerade med multipel epifysdysplasi". Nat. Genet . 28 (4): 393–6. doi : 10.1038/ng573 . PMID 11479597 . S2CID 8316621 .
•   Frank S, Schulthess T, Landwehr R, et al. (2002). "Karakterisering av matrilin-spiraldomänerna avslöjar sju nya isoformer" . J. Biol. Chem . 277 (21): 19071–9. doi : 10.1074/jbc.M202146200 . PMID 11896063 .
•    Stefánsson SE, Jónsson H, Ingvarsson T, et al. (2003). "Genomewide scan för handartros: en ny mutation i matrilin-3" . Am. J. Hum. Genet . 72 (6): 1448–59. doi : 10.1086/375556 . PMC 1180305 . PMID 12736871 .
•    Jackson GC, Barker FS, Jakkula E, et al. (2004). "Missense-mutationer i beta-strängarna i den enda A-domänen av matrilin-3 resulterar i multipel epifysdysplasi" . J. Med. Genet . 41 (1): 52–9. doi : 10.1136/jmg.2003.011429 . PMC 1757268 . PMID 14729835 .
•    Mäkitie O, Mortier GR, Czarny-Ratajczak M, et al. (2004). "Kliniska och radiografiska fynd i multipel epifysdysplasi orsakad av MATN3-mutationer: beskrivning av 12 patienter". Am. J. Med. Genet. A . 125 (3): 278–84. doi : 10.1002/ajmg.a.20486 . PMID 14994237 . S2CID 22407745 .
•    Borochowitz ZU, Scheffer D, Adir V, et al. (2004). "Spondylo-epi-metafysisk dysplasi (SEMD) matrilin 3-typ: homozygot matrilin 3-mutation i en ny form av SEMD" . J. Med. Genet . 41 (5): 366–72. doi : 10.1136/jmg.2003.013342 . PMC 1735768 . PMID 15121775 .
•    Mabuchi A, Haga N, Maeda K, et al. (2005). "Nya och återkommande mutationer klustrade i von Willebrand faktor A-domänen av MATN3 i multipel epifysdysplasi" . Brum. Mutat . 24 (5): 439–40. doi : 10.1002/humu.9286 . PMID 15459972 . S2CID 29416307 .
•   Hecht JT, Hayes E, Haynes R, Cole WG (2005). "COMP-mutationer, kondrocytfunktion och broskmatris". Matrix Biol . 23 (8): 525–33. doi : 10.1016/j.matbio.2004.09.006 . PMID 15694129 .
•    Otten C, Wagener R, Paulsson M, Zaucke F (2006). "Matrilin-3-mutationer som orsakar kondrodysplasier stör proteinhandeln medan en mutation associerad med handartros inte gör det. " J. Med. Genet . 42 (10): 774–9. doi : 10.1136/jmg.2004.029462 . PMC 1735938 . PMID 16199550 .
•    Cotterill SL, Jackson GC, Leighton MP, et al. (2006). "Flera epifysiska dysplasimutationer i MATN3 orsakar felveckning av A-domänen och förhindrar utsöndring av mutant matrilin-3" . Brum. Mutat . 26 (6): 557–65. doi : 10.1002/humu.20263 . PMC 2726956 . PMID 16287128 .
•    Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversifiering av transkriptionsmodulering: storskalig identifiering och karakterisering av förmodade alternativa promotorer av mänskliga gener" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
•    Eliasson GJ, Verbruggen G, Stefansson SE, et al. (2006). "Handröntgenegenskaper hos patienter som bär T(303)M-mutationen i genen för matrilin-3". Scand. J. Rheumatol . 35 (2): 138–42. doi : 10.1080/03009740500303215 . PMID 16641049 . S2CID 19719710 .
•   Maeda K, Horikoshi T, Nakashima E, et al. (2007). "MATN och LAPTM är delar av större transkriptionsenheter som produceras genom intergenisk splitsning: intergenisk splitsning kan vara ett vanligt fenomen" . DNA Res . 12 (5): 365–72. doi : 10.1093/dnares/dsi017 . PMID 16769693 .
•   Hills R, Mazzarella R, Fok K, et al. (2007). "Identifiering av ett ADAMTS-4-klyvningsmotiv med hjälp av fagdisplay leder till utvecklingen av fluorogena peptidsubstrat och avslöjar matrilin-3 som ett nytt substrat" . J. Biol. Chem . 282 (15): 11101–9. doi : 10.1074/jbc.M611588200 . PMID 17311924 .
•    Leighton MP, Nundlall S, Starborg T, et al. (2007). "Minskad kondrocytproliferation och dysreglerad apoptos i brosktillväxtplattan är nyckelfunktioner i en murin modell av epifysdysplasi orsakad av en matn3-mutation" . Brum. Mol. Genet . 16 (14): 1728–41. doi : 10.1093/hmg/ddm121 . PMC 2674230 . PMID 17517694 .