Mark Boguski

Mark Boguski
Dr. Boguski i september 2013

Mark S. Boguski ( död 18 mars 2021) var en amerikansk patolog specialiserad på beräkningsanalys och strukturbiologi . ).

Utbildning

Boguski tog sin MD och Ph.D. i molekylärbiologi i december 1986 från Washington University School of Medicine och Division of Biology and Biomedical Sciences, Medical Scientist Training Program, St. Louis, Missouri. Han var Jeff Gordons första doktorand. 1989 blev Boguski en medicinsk stabsstipendiat under Dr. David J. Lipman vid National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases vid US National Institutes of Health och gick med i det begynnande National Center for Biotechnology Information som utredare 1990. Han anställdes som senior utredare 1995.

Karriär

Boguski tjänstgjorde på fakulteterna vid US National Institutes of Health, Johns Hopkins University School of Medicine och Harvard Medical School , och som verkställande chef inom bioteknik- och läkemedelsindustrin. Han var tidigare Vice President och Global Head of Genome and Protein Sciences på Novartis . Därefter blev han Chief Medical Officer för Liberty BioSecurity, LLC och grundade Precision Medicine Network 2014. Han har skrivit en serie böcker om cancer för allmänheten under serietiteln Reimagining Cancer . Boguski var tidigare chefredaktör för tidskriften Genomics .

Forskning

Bioinformatik och beräkningsbiologi

Boguskis arbete inom beräkningsbiologi har under åren innefattat algoritmutveckling (t.ex.: Gibbs sampler , text mining ), databasdesign, utveckling och implementering (dbEST, XREFdb, ArrayDB) och datautvinning, dataanalys och datakommentarer. En databassatsning i synnerhet, databasen med Expressed Sequence Tags (dbEST, 1993), har haft ett särskilt inflytelserik liv och bidragit först till genupptäckt och därefter till efterföljande generationer av genomikapplikationer, nämligen transkriptkartering, design och konstruktion av mikromatriser, upptäckt i kisel av enkelnukleotidpolymorfismer och slutligen analys och anteckning av det mänskliga genomet .

Genom- och proteomforskning

• Jämförande genomik och evolution - Boguskis grupp myntade först termen jämförande genomik 1995 för att beskriva deras arbete med storskalig sekvensanalys av homologerna av mänskliga sjukdomsgener i modellorganismer och den första jämförande genomikdatabasen, XREFdb. Under de följande sex åren studerade de tusentals genuppsättningar i människor, råttor, möss, Drosophila, nematoder och jäst och etablerade de grundläggande evolutionära parametrarna för tolkning av konserverade proteinkodande gener i det mänskliga genomet.
• Transcript Mapping - Kluster av mänskliga gener och EST:er ("UniGenes") användes för att konstruera den första heltäckande transkriptionskartan över det mänskliga genomet (1996, 1998). Historiskt sett var detta det första exemplet av tidskriften Science som använde World Wide Web för att publicera resultat, tillhandahålla hyperlänkade informationsresurser och kompletterande datamängder. Dessa kartor underlättade och påskyndade positionskloningen av hundratals gener och denna kartläggningsmetod tillämpades i stor utsträckning på andra organismer.
• Funktionell genomik - Boguskis grupp använde mänskliga UniGenes för att designa och konstruera den första mänskliga cDNA- mikroarrayen (som representerar 10 000 gener) och var först med att tillhandahålla en rigorös definition av funktionell genomik för samhället. Under sabbatsperioden på NHGRI implementerade deras grupp den första relationsdatabasen och analyssystemet, ArrayDB , för mikroarraydata. Denna design kopierades av många akademiska och kommersiella grupper. Deras grupp var också först med att tillämpa metoder för statistisk textmining för tolkningen av genuttrycksprofiler . I 2001 års Genome Issue of Nature följde de omedelbart den första publiceringen av den mänskliga genomsekvensen med ett papper som visar hur man använder mikroarrayteknologi för att experimentellt kommentera och korrigera beräkningsgenförutsägelser.
• Farmakogenomik - De klonade och sekvenserade pregnan X-receptorn som kodar för nyckeltranskriptionsfaktorn som reglerar uttrycket av gener som kodar för läkemedels- och xenobiotiska metaboliserande enzymer. De identifierade också funktionella sekvenspolymorfismer i promotorerna för dessa gener, cytokromerna P450 3A ( CYP3A ), och studerade genotyperna och motsvarande molekylära fenotyper i flera populationer som skilde sig i deras läkemedelsmetaboliserande förmåga.
• Neurogenomics - De banade väg för tillämpningen av genomskala tillvägagångssätt för neurobiologi med konstruktionen av en omfattande, 3-dimensionell transkriptionskarta över mushjärnan, Allen Brain Atlas .
• Proteomics and Knowledge Mining - På Novartis var Boguskis division ansvarig för tillämpningen av proteomikteknologier och beräkningsbaserad kunskapsmining System Biology för upptäckt av läkemedelsmål och biomarkörer .

externa länkar

• Mark Boguskis hemsida