Maloufs syndrom

Maloufs syndrom
Andra namn Dilaterad kardiomyopati-hypergonadotropt hypogonadismsyndrom

Maloufs syndrom (även känt som "kongestiv kardiomyopati- hypergonadotropt hypogonadismsyndrom " ) är en medfödd störning som orsakar ett eller flera av följande symtom: mental retardation , ovariedysgenes , kongestiv kardiomyopati , bred näsbas, blefaroptos och ibland skelettavvikelser marfanoid habitus (hög resning med långa och tunna lemmar, lite subkutant fett , arachnodactyly , ledhyperextension , smalt ansikte, liten haka, stora testiklar och hypotoni ).

Denna sjukdom är uppkallad efter J. Malouf, som utförde en fallstudie på en familj med denna sjukdom 1985. [ citat behövs ] Studien bestod av två systrar som visade ovanstående symtom. Föräldrarna till systrarna var första gradens kusiner, vilket tyder på möjligheten av en genetisk störning. 1992, en ny fallstudie av en 18-årig kvinna utförd av Narahara et al. resulterade i liknande fynd som Malouf. Även om förekomsten av Maloufs syndrom är okänd, finns det mindre än 20 drabbade familjer som diskuteras i litteraturen. Även om det inte finns något specifikt botemedel mot Maloufs syndrom, kan symtom behandlas. Behandlingsalternativen individualiserade och bör bestämmas av en läkare eller specialist.

tecken och symtom

De viktigaste symptomen på denna sjukdom är hypergonadotrop hypogonadism och kardiomyopati , vars samexistens är extremt sällsynt.

symtom

Notera: det är möjligt att män med Maloufs syndrom uppvisar kardiomyopati men inte testikeldysgenes

Genetik

Maloufs syndrom involverar ett autosomalt dominant arvsmönster. Det orsakas av en heterozygot missense-mutation i LMNA-genen på kromosom 1 (1q22). LMNA-genen kodar för lamin A och lamin C. Laminfamiljen av proteiner är komponenter i den nukleära lamina som består av ett proteinnätverk inom det inre kärnmembranet som bestämmer nukleär stabilitet, kromatinstruktur och genuttryck. Mutationer i denna gen kan leda till flera sjukdomar förutom Maloufs syndrom, såsom familjär partiell lipodystrofi , muskeldystrofi i armband , Hutchinson-Gilford progeria syndrom etc. Det gör det därför svårare att urskilja om en patient visar tecken på Maloufs syndrom eller något annat sjukdom. [ citat behövs ]

De vanligaste heterozygota mutationerna som finns i LMNA-genen är en heterozygot de novo ala57-till-pro-substitution (A57P) som är ett resultat av en 584G-C-transversion i LMNA-genen och en de novo 176T-C-övergång i exon 1 som leder till en leu59 -to-arg (L59R) substitution.

Diagnos

Det finns inga fastställda kriterier som används för att diagnostisera Maloufs syndrom. Tecken och symtom som kongestiv eller dilaterad kardiomyopati, ovariedysgenes hos kvinnor eller primär testikelsvikt hos män, mental retardation, bred näsbas, blefaroptos, hudskador och skelettavvikelser används som referens för diagnos av denna sällsynta sjukdom och genetiska tester av LMNA-genen kan fungera som ett sätt att bekräfta vilken diagnos som helst.

Maloufs syndrom diagnostiserades första gången 1985 av Dr. Joe Malouf. Dr Malouf undersökte två systrar som uppvisade kongestiv kardiomyopati associerad med ovarial dysgenes, sekundär hypergonadotrop hypogonadism, bilateral ptos och framträdande nasala ben. Dr Malouf noterade att denna sjukdom kan vara familjär eftersom de två systrarna var barn till första gradens kusiner. 1992 undersökte Kouji Narahara en 18-årig flicka som visade samma symptom som Dr Malouf.

Diagnosen av detta syndrom är ibland motstridig eftersom symtomen som visas stämmer överens med andra sjukdomar såsom muskeldystrofi i armbandet , Hutchinson-Gilfords progeriasyndrom etc. [ citat behövs ]

Förvaltning

För närvarande finns det inget specifikt botemedel eller behandling för Maloufs syndrom. Det finns dock sätt att hantera symtomen i samband med sjukdomen. För att behandla dilaterad kardiomyopati använder läkare normalt en kombination av läkemedel. Beroende på dina symtom kan du behöva två eller flera läkemedel. Följande är en lista över läkemedel som används för att behandla dilaterad kardiomyopati.

Droger :

Angiotensin-converting enzyme (ACE)-hämmare - Typ av medicin förstorar blodkärlen och sänker blodtrycket för att förbättra en individs blodflöde. Denna typ av medicin kan orsaka torrhosta, lågt blodtryck, lågt antal vita blodkroppar och njur- eller leverproblem.

Angiotensin II-receptorblockerare (ARB) - Alternativt läkemedel som kan användas om en person inte kan tolerera ACE-hämmare. Detta läkemedel kan orsaka diarré, muskelkramper och yrsel.

Sacubitril/valsartan (Entresto) - Typ av läkemedel som kombinerar ARB med ett annat läkemedel för att hjälpa pumpa blod från ditt hjärta till resten av din kropp. Detta läkemedel är främst för personer med kronisk hjärtsvikt.

Betablockerare - Denna typ av läkemedel saktar ner din hjärtfrekvens och sänker ditt blodtryck. Denna medicin kan också förhindra de skadliga effekterna av stresshormoner. Några av biverkningarna av denna medicin inkluderar yrsel och lågt blodtryck.

Diuretika - Denna typ av läkemedel tar bort överflödig vätska och salt från din kropp och dina lungor

Digoxin (Lanoxin) - Syftet med detta läkemedel är att stärka dina hjärtmuskelsammandragningar och sakta ner ditt hjärtslag. Detta läkemedel kan minska symtom på hjärtsvikt och förbättra din förmåga att vara mer aktiv

Ivabradin (Corlanor) - Detta läkemedel återställer din normala hjärtslag genom att sakta ner och reglera din hjärtfrekvens

Blodförtunnande mediciner (antikoagulanter) - Denna typ av läkemedel hjälper till att förebygga blodproppar men kan orsaka blåmärken eller blödningar

Det finns också terapeutiska anordningar tillgängliga, speciellt med användning av anordningar, som kan implementeras för att hjälpa till att behandla dilaterad kardiomyopati

Terapeutiska apparater:

Biventrikulär pacemaker - Denna enhet skickar ut elektriska signaler för att kontrollera sammandragningar mellan vänster och höger kammare

Implanterbara cardioverter-defibrillatorer (ICD) - Denna enhet övervakar ditt hjärtslag och skickar elektriska stötar för att kontrollera snabba och onormala hjärtslag. Denna enhet kan också fungera som en pacemaker.

Vänsterkammarhjälpanordningar (LVAD) - Denna enhet är fäst vid hjärtat och antingen buken eller bröstet för att hjälpa det försvagade hjärtat att pumpa blod.

Hypergonadotrop hypogonadism kan behandlas med hormonersättningsterapi, som består av att ta mediciner som innehåller det hormon som din kropp saknar, såsom testosteron, östrogen och progesteron, eller hypofyshormoner för att ersätta de som kroppen inte längre producerar. Medicinen kan komma i form av piller, plåster, geler eller till och med injektioner.

Epidemiologi

Prevalensen av Maloufs syndrom är okänd för närvarande och har inte definierats helt. Ett 20-tal familjer från hela världen, vars medlemmar har kardiogentiellt syndrom, har hittats i litteraturen. Prevalensen av familjär dilaterad kardiomyopati varierar dock från 30 till 50 % av fallen, där 40 % har en identifierbar genetisk orsak. Dilaterad kardiomyopati klassades ursprungligen som en sällsynt sjukdom, men möjligheten till ett välbekant substrat ignorerades. Dilaterad kardiomyopati visade sig senare vara en viktig orsak till hjärtsvikt, särskilt bland unga patienter. Dilaterad kardiomyopati började identifieras som ett systemiskt tillstånd snarare än en isolerad sjukdom. Även trots dessa stora ansträngningar och bidrag är förekomsten och prevalensen av dilaterad kardiomyopati fortfarande okänd.

externa länkar

Hämtad från " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Malouf_syndrome&oldid=1105246049 "