MURCS förening
| MURCS förening | |
|---|---|
| Andra namn | Müllerian duct aplasi-renal dysplasi-cervikal somite anomali syndrom |
 | |
| Detta tillstånd kan ärvas på ett autosomalt dominant sätt (men inte alltid) | |
| Specialitet |
Medicinsk genetik 
|
MURCS-association (en variant av Mayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndrom ) är en mycket sällsynt utvecklingsstörning som främst påverkar reproduktions- och urinsystemet som involverar MU llerian agenesis , renal agenesis , C ervicothoracal S omite abnormiteter. Det drabbar bara kvinnor.
tecken och symtom
Genetik
Genetisk heterogenitet observeras i MURCS-association.
Diagnos
| Undersökning | Typiska fynd |
|---|---|
| Fysisk undersökning inklusive en försiktig bäckenundersökning av en erfaren pediatrisk/ungdomsgynekolog. | Normal längd, sekundära könsegenskaper och hårväxt. Normala yttre könsorgan. Kort blindslutande slida (0–3 cm) utan livmoderhals i spetsen. Ingen livmoder upptäckt vid manuell palpation. |
| Röntgenundersökning | |
| UL av inre könsorgan (transvaginalt/−perinealt) a | Ingen livmoder eller slidkanal. Två funktionella äggstockar. |
| MRT-undersökning av bäckenet | Bekräftar diagnosen. Bestämmer närvaron av rudimentära livmoderknoppar eller fullständig uterovaginal agenesi |
| Njurskanning (genom USA eller MRT) | Njuravvikelser finns hos cirka 30 % av patienterna |
| Överväg undersökningar för andra associerade missbildningar (t.ex. EOS-skanning, otorhinofaryngeal bedömning och ekokardiografi | Olika skelettmissbildningar (axel och lemmar), hörselnedsättning och medfödda hjärtfel (sällsynt). |
| Biokemisk analys | |
| Gonadotropiner (FSH, LH) | Normala nivåer efter menstruationscykeln |
| Östradiol | Normala nivåer |
| Androgenstatus | Normala kvinnliga nivåer |
| Kromosomanalys (kan användas för att skilja från 46,XY DSDs) | 46,XX |
- Förkortningar : FSH follikelstimulerande hormon, LH luteiniserande hormon, MRI magnetisk resonanstomografi, amerikansk ultraljud
- en transabdominal UL bör övervägas hos yngre patienter.
Behandling
Hantering av vaginal agenesis: korrigering av vaginal agenesis vid MRKH-syndrom med skapandet av en funktionell neovagina har varit ett kännetecken i behandlingen. Olika olika kirurgiska och icke-kirurgiska metoder har föreslagits för vaginal konstruktion.
Infertilitet och livmodertransplantation (UTx): Uterustransplantation (UTx) har nu dykt upp som den första verkliga infertilitetsbehandlingen för kvinnor med MRKH-syndrom och ger dem fullt (gestationell, genetisk, juridisk) moderskap från början.
Anteckningar
- "MURCS Association" . National Organization for Rare Disorders, Inc. Arkiverad från originalet 2013-11-03.
- Duncan, PA; Shapiro, LR; Stangel, JJ; Klein, RM; Addonizio, JC (september 1979). "MURCS-föreningen: Müllerian duct aplasia, renal aplasia, and cervicothoracal somite dysplasia". The Journal of Pediatrics . 95 (3): 399–402. doi : 10.1016/s0022-3476(79)80514-4 . PMID 469663 .
- Greene, RA; Bloch, MJ; Huff, DS; Iozzo, RV (januari 1986). "MURCS association med ytterligare medfödda anomalier". Människans patologi . 17 (1): 88–91. doi : 10.1016/s0046-8177(86)80160-5 . PMID 3510965 .
- Herlin, MK, Petersen, MB & Brännström, M. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrom: en omfattande uppdatering. Orphanet J Rare Dis 15, 214 (2020). https://doi.org/10.1186/s13023-020-01491-9