MLC1 -identifierare
, LVM, MLC, VL, megalencefalisk leukoencefalopati med subkortikala cystor 1, modulator av VRAC-ström 1
Externa ID:n
Wikidata
Membranprotein MLC1 är ett protein som hos människor kodas av MLC1 -genen .
MLC1 (även kallad WKL1 ) är den enda mänskliga genen som för närvarande är associerad med megalencefalisk leukoencefalopati med subkortikala cystor ( MLC). Det finns bevis för minst en annan gen för MLC, men den har inte kartlagts eller identifierats.
Fungera
Funktionen av denna genprodukt är inte känd; homologi med andra proteiner tyder emellertid på att det kan vara ett integrerat membrantransportprotein . Mutationer i denna gen har associerats med megalencefalisk leukoencefalopati med subkortikala cystor , en autosomal recessiv neurologisk störning.
MLC1-proteinet innehåller sex förmodade transmembrandomäner (S1–S6) och en porregion (P) mellan S5 och S6. Dessutom har MLC1 högsta homologi med den KCNA1 shaker-relaterade spänningsstyrda kaliumkanalen (K v 1.1). Denna analys tyder på att MLC1 kan vara en katjonkanal.
Vidare läsning
Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, et al. (2003). "Konstruktion av expressionsfärdiga cDNA-kloner för KIAA-gener: manuell kuration av 330 KIAA-cDNA-kloner" . DNA Res . 9 (3): 99–106. doi : 10.1093/dnares/9.3.99 PMID 12168954 .
Nomura N, Miyajima N, Sazuka T, et al. (1995). "Förutsägelse av de kodande sekvenserna för oidentifierade mänskliga gener. I. De kodande sekvenserna för 40 nya gener (KIAA0001-KIAA0040) härledda genom analys av slumpmässigt provtagna cDNA-kloner från human omogna myeloidcellinje KG-1 (supplement)" . DNA Res . 1 (1): 47–56. doi : 10.1093/dnares/1.1.47 PMID 7584028 .
Kawai T, Nomura F, Hoshino K, et al. (1999). "Dödsassocierat proteinkinas 2 är ett nytt kalcium/kalmodulinberoende proteinkinas som signalerar apoptos genom sin katalytiska aktivitet" . Onkogen . 18 (23): 3471–80. doi : 10.1038/sj.onc.1202701 PMID 10376525 .
Dunham I, Shimizu N, Roe BA, et al. (1999). "DNA-sekvensen av human kromosom 22" . Naturen . 402 (6761): 489–95. Bibcode : 1999Natur.402..489D . doi : 10.1038/990031 PMID 10591208 .
Leegwater PA, Boor PK, Yuan BQ, et al. (2002). "Identifiering av nya mutationer i MLC1 som är ansvarig för megalencefalisk leukoencefalopati med subkortikala cystor". Brum. Genet . 110 (3): 279–83. doi : 10.1007/s00439-002-0682-x . PMID 11935341 . S2CID 52319912 .
Zhang D, Li F, Weidner D, et al. (2002). "Fysisk och funktionell interaktion mellan myeloid cellleukemi 1-protein (MCL1) och Fortilin. MCL1s potentiella roll som en fortilinförmedlare" . J. Biol. Chem . 277 (40): 37430–8. doi : 10.1074/jbc.M207413200 PMID 12149273 .
Ben-Zeev B, Levy-Nissenbaum E, Lahat H, et al. (2002). "Megalencefalisk leukoencefalopati med subkortikala cystor; en grundeffekt hos israeliska patienter och en högre än förväntat bärarfrekvens bland libyska judar". Brum. Genet . 111 (2): 214–8. doi : 10.1007/s00439-002-0770-y . PMID 12189496 . S2CID 25452424 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 .
Rubie C, Lichtner P, Gärtner J, et al. (2003). "Sekvensmångfald av KIAA0027/MLC1: är megalencefalisk leukoencefalopati och schizofreni alleliska störningar?" . Brum. Mutat . 21 (1): 45–52. doi : 10.1002/humu.10145 PMID 12497630 . S2CID 41349460 .
Gevaert K, Goethals M, Martens L, et al. (2004). "Utforska proteomer och analysera proteinbearbetning genom masspektrometrisk identifiering av sorterade N-terminala peptider". Nat. Biotechnol . 21 (5): 566–9. doi : 10.1038/nbt810 . PMID 12665801 . S2CID 23783563 .
Saijo H, Nakayama H, Ezoe T, et al. (2003). "Ett fall av megalencefalisk leukoencefalopati med subkortikala cystor (van der Knaaps sjukdom): molekylärgenetisk studie". Brain Dev . 25 (5): 362–6. doi : 10.1016/S0387-7604(03)00006-8 . PMID 12850517 . S2CID 20304086 .
Patrono C, Di Giacinto G, Eymard-Pierre E, et al. (2004). "Genetisk heterogenitet av megalencefalisk leukoencefalopati och subkortikala cystor". Neurologi . 61 (4): 534–7. doi : 10.1212/01.wnl.0000076184.21183.ca . PMID 12939431 . S2CID 43645063 .
Tsujino S, Kanazawa N, Yoneyama H, et al. (2004). "En vanlig mutation och en ny mutation hos japanska patienter med van der Knaaps sjukdom" . J. Hum. Genet . 48 (12): 605–8. doi : 10.1007/s10038-003-0085-4 PMID 14615938 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 fullängds humana cDNAs" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 PMID 14702039 .
Gorospe JR, Singhal BS, Kainu T, et al. (2004). "Indian Agarwal megalencefalisk leukodystrofi med cystor orsakas av en vanlig MLC1-mutation". Neurologi . 62 (6): 878–82. doi : 10.1212/01.wnl.0000115106.88813.5b . PMID 15037685 . S2CID 6463695 .
externa länkar
