ME2 (gen)

JAG 2
Tillgängliga strukturer
PDB	Ortologisk sökning:
Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, ODS1, äppelenzym 2
externa ID:n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	; ; ; ;
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

NAD-beroende äppelenzym, mitokondrie, är ett protein som hos människor kodas av ME2 -genen . Denna gen kodar för ett mitokondriellt NAD-beroende äppelenzym, ett homotetrameriskt protein, som katalyserar den oxidativa dekarboxyleringen av malat till pyruvat . Det hade tidigare varit svagt kopplat till ett syndrom känt som Friedreich-ataxi som sedan har visat sig vara resultatet av mutation i en helt annan gen.

Vidare läsning

Siebert G, Ritter H, Kömpf J (1980). "Mitokondriellt äppelenzym (EC1.1.1.40) i humana leukocyter: formell genetik och populationsgenetik". Brum. Genet . 51 (3): 319–22. doi : 10.1007/bf00283401 . PMID 511162 . S2CID 28855152 .
Saha N, Jeremiah SJ, Povey S (1978). "Ytterligare data om mitokondriellt äppelenzym hos människa". Brum. Här . 28 (6): 421–5. doi : 10.1159/000152993 . PMID 680703 .
Taroni F, Gellera C, Di Donato S (1988). "Bevis för två distinkta mitokondriella äppelenzymer i mänsklig skelettmuskel: rening och egenskaper hos det NAD(P)+-beroende enzymet". Biochim. Biophys. Acta . 916 (3): 446–54. doi : 10.1016/0167-4838(87)90191-9 . PMID 3689803 .
Bukato G, Kochan Z, Swierczyński J (1996). "Olika reglerande egenskaper hos de cytosoliska och mitokondriella formerna av äppelenzym isolerat från mänsklig hjärna". Int. J. Biochem. Cell Biol . 27 (10): 1003–8. doi : 10.1016/1357-2725(95)00080-9 . PMID 7496989 .
Bukato G, Kochan Z, Swierczyński J (1995). "Rening och egenskaper hos cytosoliskt och mitokondriellt äppelenzym isolerat från mänsklig hjärna". Int. J. Biochem. Cell Biol . 27 (1): 47–54. doi : 10.1016/1357-2725(94)00057-3 . PMID 7757881 .
Xu Y, Bhargava G, Wu H, et al. (1999). "Kristallstruktur av humant mitokondriellt NAD(P)+-beroende äppelenzym: en ny klass av oxidativa dekarboxylaser" . Struktur . 7 (8): 877–89 kr. doi : 10.1016/S0969-2126(99)80115-4 . PMID 10477256 .
Yang Z, Floyd DL, Loeber G, Tong L (2000). "Struktur av en sluten form av humant äppelenzym och implikationer för katalytisk mekanism". Nat. Struktur. Biol . 7 (3): 251–7. doi : 10.1038/73378 . PMID 10700286 . S2CID 23469024 .
Yang Z, Batra R, Floyd DL, et al. (2000). "Potent och konkurrenskraftig hämning av äppelsyraenzymer av lantanidjoner". Biochem. Biophys. Res. Commun . 274 (2): 440–4. doi : 10.1006/bbrc.2000.3163 . PMID 10913357 .
Butta N, González-Manchón C, Arias-Salgado EG, et al. (2001). "Kloning och funktionell karakterisering av den 5'-flankerande regionen av den humana mitokondriella äppelenzymgenen. Regulatorisk roll för Sp1 och AP-2". Eur. J. Biochem . 268 (10): 3017–27. doi : 10.1046/j.1432-1327.2001.02194.x . hdl : 10261/73615 . PMID 11358520 .
Yanaihara N, Kohno T, Takakura S, et al. (2001). "Fysisk och transkriptionell karta över ett 311-kb segment av kromosom 18q21, ett kandidatlokus för lungtumörsuppressor". Genomik . 72 (2): 169–79. doi : 10.1006/geno.2000.6454 . PMID 11401430 .
Yang Z, Lanks CW, Tong L (2002). "Molekylär mekanism för reglering av humant mitokondriellt NAD(P)+-beroende äppelenzym av ATP och fumarat" . Struktur . 10 (7): 951–60. doi : 10.1016/S0969-2126(02)00788-8 . PMID 12121650 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Gevaert K, Goethals M, Martens L, et al. (2004). "Utforska proteomer och analysera proteinbearbetning genom masspektrometrisk identifiering av sorterade N -terminala peptider". Nat. Biotechnol . 21 (5): 566–9. doi : 10.1038/nbt810 . PMID 12665801 . S2CID 23783563 .
Tao X, Yang Z, Tong L (2004). "Kristallstrukturer av substratkomplex av äppelenzym och insikter i den katalytiska mekanismen" . Struktur . 11 (9): 1141–50. doi : 10.1016/S0969-2126(03)00168-0 . PMID 12962632 .
Navarro-Lérida I, Martínez Moreno M, Roncal F, et al. (2004). "Proteomisk identifiering av hjärnproteiner som interagerar med dynein lätt kedja LC8". Proteomik . 4 (2): 339–46. doi : 10.1002/pmic.200300528 . PMID 14760703 . S2CID 8868600 .
Greenberg DA, Cayanis E, Strug L, et al. (2005). "Äppelenzym 2 kan ligga bakom känsligheten för tonårsdebut idiopatisk generaliserad epilepsi. " Am. J. Hum. Genet . 76 (1): 139–46. doi : 10.1086/426735 . PMC 1196416 . PMID 15532013 .
Hung HC, Chien YC, Hsieh JY, et al. (2005). "Funktionella roller för ATP-bindande rester i det katalytiska stället för humant mitokondriellt NAD(P)+-beroende äppelenzym". Biokemi . 44 (38): 12737–45. doi : 10.1021/bi050510b . PMID 16171388 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversifiering av transkriptionsmodulering: storskalig identifiering och karakterisering av förmodade alternativa promotorer av mänskliga gener" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .