Leri pleonosteos

Leri pleonosteos
Specialitet	Reumatologi

Leris pleonosteos är ett sällsynt reumatiskt tillstånd . Det beskrevs första gången av den franske läkaren Leri 1921.

Presentation

De kliniska dragen av detta tillstånd inkluderar

• Tillplattade ansiktsdrag
• Flexionskontrakturer i de interfalangeala lederna i hand och fot .
• Begränsad rörelse av flera leder
• Korta breda mellanhandsben , mellanfot och falanger

Förtjockning av huden kan förekomma på ett sätt som liknar det som sker vid sklerodermi . Tummarna kan vara vinklade i sidled ( valgus deformitet ). Knäna kan vara vinklade bakåt (genu recurvatum) . Avvikelser i den övre ryggmärgen kan också förekomma.

Genetik

Det ärvs på ett autosomalt dominant sätt. Patogenesen av detta tillstånd verkar bero på överuttryck av två gener - GDF6 och SDC2 . Dessa gener finns på den långa armen av kromosom 8(8q22.1) .