Lenz-Majewskis syndrom
| Lenz-Majewskis syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Lenz–Majewski hyperostotisk dvärgväxt (LMHD) |
Lenz–Majewskis syndrom ( LMS ), även känd som Lenz –Majewski hyperostotisk dvärgväxt ( LMHD ), är ett hudtillstånd som kännetecknas av hyperostos , kraniodiafysisk dysplasi , dvärgväxt, cutis laxa , proximal symfalangism , syndaktyli , hypotellektuell invaliditet, enamelktorisk displasi, enamelktorisk invaliditet , enamelktorism .
Genetik
2013 visade helexomsekvensering att en missense-mutation som resulterade i överaktivt fosfatidylserinsyntas 1 var orsaken till LMS, vilket gjorde det till den första kända mänskliga sjukdomen som orsakades av störd fosfatidylserinmetabolism . Forskarna föreslog ett samband mellan tillståndet och benmetabolism .
Se även
externa länkar