LZTR1

LZTR1-
identifierare
, BTBD29, LZTR-1, SWNTS2, NS10, leucin-blixtlåsliknande transkriptionsregulator 1, leucinblixtlåsliknande transkriptionsregulator 1, NS2
Externa ID :n
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus
Leucin Zipper Transcription Regulator Protein Structure

Leucin-dragkedja-liknande transkriptionsregulator 1 är ett protein som hos människor kodas av LZTR1 -genen .

LZTR1-genen ger instruktioner för att göra ett protein i klassen av superfamiljens breda komplex, tamtrack & brick-a-bac/poxvirus och zinkfinger (BTB/POZ). Superfamiljen av proteiner har ett brett utbud av funktioner inklusive kromatinkondensation under konformation av cellcykeln. Andra namn associerade med LZTR-genen är: BTBD29, LZTR-1, NS10, NS2, SWNTS2. Denna gen kodar för en medlem av BTB - kelch superfamiljen. Inledningsvis beskrevs som en förmodad transkriptionsregulator baserad på svag homologi med medlemmar av den grundläggande leucinblixtlåset -liknande familjen, har det kodade proteinet därefter visat sig lokaliseras exklusivt till Golgi-nätverket där det kan hjälpa till att stabilisera Golgi-komplexet .

Fungera

Baserat på sin roll i flera tumörtyper, anses LZTR1-proteinet fungera som en tumörsuppressor. Tumörsuppressorer är proteiner som hindrar celler från att växa och dela sig för snabbt eller på ett okontrollerat sätt. LZTR1 är ett ospecifikt protein som finns i alla celler i kroppen. Det tros vara en transkriptionell regulator som vanligtvis bryts ned på apoptotiska celler. Proteinet kommer att fosforyleras vid dess tyrosinreceptorer som kommer att riktas mot det för nedbrytning. Intracellulärt kommer LZTR-proteiner att finnas i Golgi-apparaten. Studier tyder på att LZTR1-proteinet kan hjälpa till att stabilisera denna struktur. LTZR1-protein kan möjligen vara associerat med CUL3 ubiquitinligas (Cullin-Based Ubiquitin Ligase 3) komplex som hjälper till att förstöra onödiga proteiner i cellen. Det har också observerats att LZTR-protein kommer att hämma Ras-signalering i membranet genom att minska affiniteten för Ras till membranet. Ras tillhör familjen GTPaser som är involverade i transkriptionsreglering och aktivering av Raf-enzymer. Raf-molekyler kommer att kaskadfosforylera andra molekyler i kroppen för att ha en bred inverkan på en cell. Studier med användning av immunoutfällning av endogen LZTR1 följt av Western blotting användes för att hitta funktionen hos LZTR-genen. Genom att fånga LZTR1-komplex från intakta däggdjursceller, Steklov et al. (2018) identifierade guanosintrifosfatas RAS som ett substrat för LZTR1-CUL3-komplexet.

Gen

LZTR 1-genen finns på kromosom 22: mer specifikt på den långa armen vid 22q11.21. Genen är ungefär 16 768 baspar lång.

Mutationer

Studier har funnit att mutationer i LZTR1-genen hittades i maligna cancerceller i tumörer hos patienter med glioblastom . Dessa mutationer visade sig vara somatiska, vanligtvis orsakade av miljöfaktorer, och förlusten av LZTR1-genen ses i cellerna som delas okontrollerat.

DiGeorges syndrom

DiGeorges syndrom . (känd som 22q11.2 deletion) orsakad av en deletion i den 22:a kromosomen. Några av de typiska symtomen förknippade med DiGeorges syndrom är specifik ansiktsstruktur, medfödd hjärtsjukdom och utvecklingsförseningar. Implikationerna av LTZR1-mutationer diagnostiserades först hos DiGeorge-patienter. Studier har visat att deletion eller mutation av LZTR1 identifieras hos de flesta patienter som har diagnostiserats med DiGeorges syndrom. LZTR1-genens transkriptionsregleringsförmåga kan spela en viktig roll i embryogenes och observeras i flera fosterorgan.

Noonans syndrom

Noonans syndrom är en autosomal dominant multisystemsjukdom som kännetecknas av ett brett fenotypiskt spektrum inklusive distinkt ansiktsdysmorfism, postnatal tillväxthämning, kortväxthet, ektodermala och skelettdefekter, medfödda hjärtavvikelser, njuranomalier, lymfatiska missbildningar, blödningssvårigheter och varierande kognitiva brister.

Studier har visat att det i 29 gener fanns 163 varianter hos patienter med Noonans syndrom. I studien, med hjälp av In Silco -mjukvaran, var den heterozygota missense-mutationen av LZTR1-genen vid exon 4 den mest patogena. Denna missense-mutation kommer att leda till en substitution av en alanin till valin i den primära strukturen av aminosyran för LZTR-proteinet.

Schwannomatos

Hos patienter med schwannomatos observeras mer än femtio olika mutationer i LZTR1-genen. Dessa mutationer i sig är inte tillräckliga för att orsaka störningen, utan är vanligtvis förknippade med den. De somatiska förändringarna från miljöfaktorer ses även hos patienter med schwannomatos. När genen förändras kan LTZR-proteinet inte fungera korrekt för att reglera cellcykeln genom att kontrollera tillväxtdelningen. Denna oreglerade tillväxt kommer att leda till cancertillväxt längs Schwann-cellerna.

Vidare läsning

Hämtad från " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=LZTR1&oldid=1115434682 "