LRPPRC- identifierare
, CLONE-23970, GP130, LRP130, LSFC, leucinrik pentatrikopeptidupprepning innehållande, MC4DN5
externa ID:n
Wikidata
Leucinrikt PPR-motiv-innehållande protein, mitokondrie är ett protein som hos människor kodas av LRPPRC -genen . Transkript som sträcker sig i storlek från 4,8 till 7,0 kb som är resultatet av alternativ polyadenylering har rapporterats för denna gen.
Fungera
Denna gen kodar för ett protein som är rikt på leucin och tros spela en roll för att reglera interaktionen mellan cytoskelettet och en mängd olika cellulära processer.
Klinisk signifikans
En integrativ genomikstrategi ledde till upptäckten att mutationer i LRPPRC orsakar den fransk-kanadensiska varianten av Leighs syndrom . Dessutom orsakar mutation i LRPPRC-genen minskat uttryck av MT-CO1 (cytokrom c-oxidas I) och MT-CO3 .
Vidare läsning
Yu W, Andersson B, Worley KC, et al. (1997). "Storskalig konkatenering cDNA-sekvensering" . Genome Res . 7 (4): 353–8. doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146 PMID 9110174 .
Kuroda H, Sugimoto T, Horii Y, Sawada T (2001). "Signalväg för ciliär neurotrofisk faktor i neuroblastomcellinjer". Med. Pediatr. Oncol . 36 (1): 118–21. doi : 10.1002/1096-911X(20010101)36:1<118::AID-MPO1028>3.0.CO;2-R . PMID 11464862 .
Liu L, McKeehan WL (2002). "Sekvensanalys av LRPPRC och dess SEC1-domäninteraktionspartners föreslår roller i cytoskelettorganisation, vesikulär trafik, nukleocytosolic skyttel och kromosomaktivitet" . Genomik . 79 (1): 124–36. doi : 10.1006/geno.2001.6679 . PMC 3241999 PMID 11827465 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 .
Mootha VK, Lepage P, Miller K, et al. (2003). "Identifiering av en gen som orsakar human cytokrom c-oxidasbrist genom integrativ genomik" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 100 (2): 605–10. doi : 10.1073/pnas.242716699 PMC 141043 PMID 12529507 .
Liu L, Amy V, Liu G, McKeehan WL (2003). "Nytt komplex som integrerar mitokondrier och det mikrotubulära cytoskelettet med kromosomombyggnad och tumörsuppressor Rassf1 härledd av i silicohomologianalys, interaktionskloning i jäst och samlokalisering i odlade celler" . In vitro cell. Dev. Biol. Anim . 38 (10): 582–94. doi : 10.1290/1543-706X(2002)38<582:NCIMAT>2.0.CO;2 . PMC 3225227 PMID 12762840 .
Mili S, Piñol-Roma S (2003). "LRP130, ett Pentatricopeptid-motivprotein med en icke-kanonisk RNA-bindande domän, är bundet in vivo till mitokondriella och nukleära RNA. " Mol. Cell. Biol . 23 (14): 4972–82. doi : 10.1128/MCB.23.14.4972-4982.2003 . PMC 162214 PMID 12832482 .
Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, et al. (2004). "En fysisk och funktionell karta över den mänskliga TNF-alfa/NF-kappa B-signaltransduktionsvägen". Nat. Cell Biol . 6 (2): 97–105. doi : 10.1038/ncb1086 . PMID 14743216 . S2CID 11683986 .
Labialle S, Dayan G, Gayet L, et al. (2004). "Nytt invMED1-element cis-aktiverar humana multidrog-relaterade MDR1- och MVP-gener, som involverar LRP130-proteinet" . Nucleic Acids Res . 32 (13): 3864–76. doi : 10.1093/nar/gkh722 . PMC 506807 PMID 15272088 .
Liu L, Vo A, Liu G, McKeehan WL (2005). "Förmodad tumörsuppressor RASSF1 interaktivt protein och celldödsinducerare C19ORF5 är ett DNA-bindande protein" . Biochem. Biophys. Res. Commun . 332 (3): 670–6. doi : 10.1016/j.bbrc.2005.05.006 . PMC 3225229 PMID 15907802 .
Cooper MP, Qu L, Rohas LM, et al. (2006). "Defekter i energihomeostas i Leighs syndrom fransk kanadensisk variant genom PGC-1α/LRP130-komplex" . Genes Dev . 20 (21): 2996–3009. doi : 10.1101/gad.1483906 . PMC 1620022 PMID 17050673 .
Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). "Storskalig kartläggning av interaktioner mellan humant protein och protein genom masspektrometri" . Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 PMID 17353931 .
externa länkar
Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .
