LRBA

LRBA
Tillgängliga strukturer
PDB	Ortologisk sökning:
Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, BGL, CDC4L, CVID8, LAB300, LBA, LPS-responsiva beigeliknande ankarprotein
Externa ID:n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	; ;
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Lipopolysackarid-responsivt och beige-liknande ankarprotein är ett protein som hos människor kodas av LRBA -genen .

Patienter med Chediak-Higashis syndrom (CHS1; MIM 214500) lider av en systemisk immunbrist som involverar defekter i polariserad handel med vesikler i ett antal celltyper i immunsystemet. Hos mus reproduceras detta syndrom i stammar med en mutation i den "beige" genen som resulterar i proteiner som saknar BEACH-domänen (beige och CHS1) och C-terminala WD-repetitioner. LRBA innehåller nyckelegenskaper hos både beige/CHS1- och A-kinasankarproteiner (AKAPs; se MIM 602449).[tillhandahålls av OMIM]

Brist på detta protein hos människor orsakar tillståndet känt som LPS-responsiv beige-liknande ankarproteinbrist .

Vidare läsning

Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). "Storskalig kartläggning av interaktioner mellan humant protein och protein genom masspektrometri" . Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). "Global, in vivo och platsspecifik fosforyleringsdynamik i signalnätverk" . Cell . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .
Gebauer D, Li J, Jogl G, et al. (2005). "Kristallstruktur av PH-BEACH-domänerna av mänsklig LRBA/BGL". Biokemi . 43 (47): 14873–80. doi : 10.1021/bi049498y . PMID 15554694 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds-cDNA-sekvenser för människor och mus" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Dyomin VG, Chaganti SR, Dyomina K, et al. (2003). "BCL8 är en ny, evolutionärt konserverad mänsklig genfamilj som kodar för proteiner med presumtiv proteinkinas A-förankringsfunktion". Genomik . 80 (2): 158–65. doi : 10.1006/geno.2002.6822 . PMID 12160729 .

externa länkar

Översikt över all strukturell information tillgänglig i PDB för UniProt : P50851 (Lipopolysackaride-responsive and beige-like anchor protein) vid PDBe-KB .