LOXHD1

LOXHD1-
identifierare
	, DFNB77, LH2D1, lipoxygenashomologidomän 1, lipoxygenashomologi PLAT-domäner 1
Externa ID:n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	n/a
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa

Lipoxygenashomologidomän 1 är ett protein hos människor som kodas av LOXHD1- genen .

Fungera

Denna gen kodar för ett mycket konserverat protein som helt består av PLAT- domäner (polycystin/lipoxygenas/alfa-toxin), som tros vara involverade i att rikta proteiner till plasmamembranet. Studier på möss visar att denna gen uttrycks i de mekanosensoriska hårcellerna i innerörat, och mutationer i denna gen leder till hörseldefekter, vilket indikerar att denna gen är väsentlig för normal hårcellsfunktion. Screening av mänskliga familjer som segregerade dövhet identifierade en mutation i denna gen som orsakar DFNB77, en progressiv form av autosomal-recessiv icke-syndromisk hörselnedsättning (ARNSHL). Alternativt splitsade transkriptvarianter som kodar för olika isoformer har noterats för denna gen.

Vidare läsning

Grillet N, Schwander M, Hildebrand MS, Sczaniecka A, Kolatkar A, Velasco J, Webster JA, Kahrizi K, Najmabadi H, Kimberling WJ, Stephan D, Bahlo M, Wiltshire T, Tarantino LM, Kuhn P, Smith RJ, Müller U. (sep 2009). "Mutationer i LOXHD1, ett evolutionärt konserverat stereociliärt protein, stör hårcellsfunktionen hos möss och orsakar progressiv hörselnedsättning hos människor. " American Journal of Human Genetics . 85 (3): 328–37. doi : 10.1016/j.ajhg.2009.07.017 . PMC 2771534 . PMID 19732867 .
Edvardson S, Jalas C, Shaag A, Zenvirt S, Landau C, Lerer I, Elpeleg O (maj 2011). "En skadlig mutation i LOXHD1-genen orsakar autosomal recessiv hörselnedsättning hos Ashkenazi-judar". American Journal of Medical Genetics del A . 155A (5): 1170–2. doi : 10.1002/ajmg.a.33972 . PMID 21465660 . S2CID 22049090 .