Proteinkodande gen i arten Homo sapiens
LILRA5 |
|
Tillgängliga strukturer |
PDB |
Ortologisk sökning: |
|
|
Identifierare |
|
, CD85, CD85F, ILT-11, ILT11, LILRB7, LIR-9, LIR9, leukocytimmunoglobulinliknande receptor A5 |
Externa IDs |
|
|
|
|
|
Wikidata |
|
Leukocytimmunoglobulinliknande receptorunderfamilj A medlem 5 (LILR-A5) även känd som CD85 antigenliknande familjemedlem F (CD85f), immunglobulinliknande transkript 7 (ILT-7) och leukocytimmunoglobulinliknande receptor 9 (LIR-9) ) är ett protein som hos människor kodas av LILRA5 -genen . Denna gen är en av de leukocytreceptorgener som bildar ett genkluster på den kromosomala regionen 19q13.4. Fyra alternativt splitsade transkriptvarianter som kodar för distinkta isoformer har beskrivits.
Fungera
Funktionen för LILRA5 är för närvarande okänd. Det är dock mycket homologt med andra LILR-gener, så det antas ha liknande funktioner som andra LIR-familjemedlemmar, dvs aktiverande och hämmande funktioner i leukocyter . Tvärbindning av detta receptorprotein på ytan av monocyter har visat sig inducera kalciumflöde och utsöndring av flera proinflammatoriska cytokiner , vilket antyder rollerna för detta protein för att utlösa medfödda immunsvar .
Klinisk signifikans
En nyligen genomförd genomomfattande associationsstudie (GWAS) har funnit att genetiska variationer i LILRA5 är associerade med sent debuterande sporadisk Alzheimers sjukdom (LOAD) .
LILBR2 spelar en avgörande roll i hämningen av axonal regenerering och funktionell återhämtning efter hjärnskada . Nya studier visar dock att LILRB2 är en β-amyloidreceptor och kan bidra till synaptisk förlust och kognitiv försämring vid Alzheimers sjukdom . På grund av dess närhet till LILRB2, tror man att LILRA5-mutation också kan bidra till Alzheimers sjukdom.