Kromosom 15q partiell deletion
| Kromosom 15q partiell deletion | |
|---|---|
| Andra namn | Partiell deletion av den långa armen av kromosom 15 |
 | |
| Kromosom 15 | |
| Specialitet | Medicinsk genetik |
| Symtom | Inlärningssvårigheter och/eller intellektuell funktionsnedsättning, vanligtvis lindrig eller måttlig, försenat tal och dåliga språkkunskaper. |
| Komplikationer | Personer med denna sjukdom har en högre risk att ha epilepsi, eftersom en tredjedel av barnen med denna sjukdom har epilepsi. |
| Vanligt debut | Födelse |
| Varaktighet | Livslång |
| Orsaker | Deletion i långa armen av kromosom 15 |
| Frekvens | 1 av 40 000 levande födda |
Kromosom 15q partiell deletion är en sällsynt mänsklig genetisk störning , orsakad av en kromosomavvikelse där den långa ("q") armen av en kopia av kromosom 15 är raderad, eller delvis raderad. Liksom andra kromosomsjukdomar ökar detta risken för fosterskador, utvecklingsförsening och inlärningssvårigheter, dock beror de problem som kan utvecklas mycket på vilket genetiskt material som saknas. Om moderns kopia av den kromosomala regionen 15q11-13 raderas Angelmans syndrom (AS) uppstå. Systersyndromet Prader-Willis syndrom (PWS) kan uppstå om faderns kopia av den kromosomala regionen 15q11-13 raderas. Den minsta observerade regionen som kan resultera i dessa syndrom när den tas bort kallas därför den PWS/AS-kritiska regionen . Förutom deletioner uniparental disomi av kromosom 15 också upphov till samma genetiska störningar, vilket indikerar att genomisk prägling måste ske i denna region. [ citat behövs ]
Borttagningar av regioner av kromosom 15 (särskilt regionerna 15q15 och 15q22) på flera typer av humana tumörer tyder på närvaron av en potentiell tumörsuppressorgen. Denna störning förekommer hos ungefär 1 av 40 000 levande födda
Se även
externa länkar