Kraniofacial dysostosis-diafyshyperplasisyndrom

Kraniofacial dysostosis-diafyshyperplasisyndrom
Andra namn	Dysostosis Stanescu typ, Stanescu osteoskleros
Specialitet	Medicinsk genetik

Kraniofacial dysostosis-diafyshyperplasisyndrom är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av kraniofacial dysostos , liten kranium med åtföljande tunt skallben, generaliserade försänkningar på frontoparietal och occipitoparietal suturer , underutveckling av hakan , korta kroppsbenen och bukbenen, korta och benhåriga progressiv förtjockning av benbarken i puberteten. Den ärvs efter ett autosomalt dominant nedärvningsmönster. Omkring 14 fall från 3 familjer över hela världen har beskrivits i medicinsk litteratur (även om antalet kan vara högre eftersom en av familjerna som beskrivs med sjukdomen antas ha andra medlemmar som hade samma syndrom men som inte undersöktes fysiskt av forskare).