Kopiera nummeranalys

Schematiskt karyogram av en typisk mänsklig cell under ₀ G - fasen i förhållande till cellcykeln , som är den vanligaste fasen bland mänskliga celler, och där det kommer att finnas två par av varje kromosom (betecknad 2n), var och en med en kopia av varje lokus ( för totalt 2c). Däremot visar den upptill i mitten också kromosom 3-paret i metafas , vilket är bland faserna som inträffar efter DNA-syntes men före celldelning , där varje kromosom kommer att ha två kopior av varje lokus, kopplade vid centromeren , för totalt 2n och 4c.

Kopieringsnummeranalys är processen för att analysera data som produceras av ett test för variation av DNA-kopiatal i en organisms prov. En tillämpning av sådan analys är detektering av kromosomala kopietalsvariationer som kan orsaka eller kan öka riskerna för olika kritiska störningar. Variation i antal kopior kan detekteras med olika typer av tester såsom fluorescerande in situ-hybridisering , jämförande genomisk hybridisering och med högupplösta arraybaserade tester baserade på array-jämförande genomisk hybridisering (eller aCGH), SNP- arrayteknologier och högupplösta mikroarrayer som inkluderar kopienummersonder samt en SNP. Array-baserade metoder har accepterats som de mest effektiva när det gäller deras upplösning och hög genomströmning och den högsta täckningen (välj en array med över 2 miljoner prober) och de kallas även virtuell karyotyp . Dataanalys för ett array-baserat DNA-kopianummertest kan dock vara mycket utmanande på grund av mycket stora mängder data som kommer ut från en arrayplattform.

BAC-matriser (bakteriell artificiell kromosom) var historiskt den första mikroarrayplattformen som användes för analys av DNA- kopiatal . Denna plattform används för att identifiera grova deletioner eller amplifieringar i DNA. Sådana anomalier är till exempel vanliga vid cancer och kan användas för diagnos av många utvecklingsstörningar. Data som produceras av sådana plattformar är vanligtvis låg till medelhög upplösning när det gäller genomtäckning. Vanligtvis produceras log-ratio-mätningar med denna teknologi för att representera avvikelsen i patientens kopietalstillstånd från det normala. Sådana mätningar studeras sedan och de som avsevärt skiljer sig från nollvärdet meddelas representera en del av en kromosom med en anomali (ett onormalt antal kopior). Positiva log-kvoter indikerar en region med DNA-kopiatalökning och negativa log-ratio-värden markerar en region med DNA-kopiantalsförlust. Till och med en enskild datapunkt kan deklareras som en indikation på en kopietalsförstärkning eller en kopianummerförlust i BAC-matriser.

Se även