Kocher-Debre-Semelaignes syndrom

Kocher–Debré–Semelaignes syndrom
Andra namn	Muskulärt pseudohypertrofi-hypotyreossyndrom

Kocher-Debré-Semelaignes syndrom är hypotyreos i spädbarn eller barndom som kännetecknas av nedre extremiteter eller generaliserad muskelhypertrofi, myxoödem , kortväxthet och kognitiv försämring. Frånvaron av smärtsamma spasmer och pseudomyotoni skiljer detta syndrom från dess vuxna form, som är Hoffmanns syndrom.

Syndromet är uppkallat efter Emil Theodor Kocher , Robert Debré och Georges Semelaigne. Även känt som Debré-Semelaignes syndrom eller kretinism-muskulär hypertrofi, hypotyreos myopati, hypotyreos-stor muskel-syndrom, hypotyreotisk muskelhypertrofi hos barn, infantil myxoödem-muskulär hypertrofi, myopati-myxoödem-syndrom, myxoödem-muskulärt syndrom, myxoödem-muskulärt syndrom, myxoödem-muskulärt hypertrofi .

Kocher–Debre–Semelaignes syndrom ger barnet ett Hercules-utseende.

Presentation

Åldern vid vilken barnet presenterar sig med KDSS kan variera från nyfödd till så sent som 11 års ålder. Denna sjukdom är mycket sällsynt eftersom endast mindre än 10 % av barn med hypotyreosmyopati utvecklar detta tillstånd. Tillsammans med egenskaperna hos hypotyreos är den huvudsakliga ytterligare egenskapen muskelhypertrofi. Det kan hända i vilken muskel som helst i extremiteterna, men påverkar vanligtvis de proximala musklerna som ger det typiska Hercules-utseendet. Även om muskeln verkar förstorad är den svag och tillståndet är därför pseudohypertrofi, särskilt vadmusklerna.

Andra egenskaper är pseudomyotoni, myokymia , långsam senreflex, långsamma muskelsammandragningar och avslappningar, muskelstelhet, proximal muskelsvaghet och myopati. Svårighetsgraden av dessa symtom bestäms av perioden av hypotyreos och graden av brist på sköldkörtelhormoner.

EMG är antingen normalt eller kan visa myopatisk låg amplitud och kort motorenhets potential (MUAPS). Enzymerna kreatinkinas är vanligtvis förhöjda.

Patofysiologi

Den antagna orsaken till muskelhypertrofi i KDSS är en onormal metabolism av kolhydrater som leder till ökad glykogenackumulering och ökade mukopolysackaridavlagringar i musklerna. Ytterligare en spekulation är ett överskott av intracellulärt kalcium på grund av ineffektivt återupptag i det sarkoplasmatiska retikulum, vilket orsakar en ihållande sammandragning och därigenom hypertrofi.

Vid hypotyreos omvandlas den snabba muskelfibern till långsamma muskelfibrer, vilket orsakar den långsammare reflexen eller upphängningsreflexen. Detta kan inträffa som ett resultat av minskning av muskelmitokondriell oxidativ kapacitet och beta-adrenerga receptorer, såväl som induktion av ett insulinresistent tillstånd, på grund av minskning av sköldkörtelhormoner.

Orsakerna till muskelsvaghet sägs vara minskad muskelkarnitin , minskad muskeloxidation, uttryck av ett långsammare ATPas i myosinkedjan och minskad transport över cellmembranet.

Stelheten i samband med medfödd hypotyreos kan bero på onormal utveckling av basala ganglier.

Behandling

Muskelhypertrofin och andra symtom är reversibla vid behandling med levotyroxin .