KIAA1797
FOCAD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
, KIAA1797, focadhesin | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Externa IDs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
KIAA1797 är ett protein som hos människor kodas av KIAA1797 -genen .
En specifik enkelnukleotidpolymorfism rs7875153 i KIAA1797 är associerad med hjärtfrekvens .
Gen
KIAA1797 är en proteinkodande gen i Homo sapiens . Alternativa namn för genen är FLJ20375, OTTHUMP00000069845 och hypotetiskt protein LOC54914. Belägen på kromosom 9 vid område p21.3, är hela genen inklusive introner och exoner 375 010 baspar på plussträngen. Det finns 19 alternativa skarvvarianter. Den längsta varianten ger ett mRNA på 6117 baspar.
Uttryck
KIAA1797 var fast besluten att uttrycka överallt på olika nivåer i hela människokroppen. Baserat på Unigenes EST-profil KIAA1797 -uttryck observerats i vävnader som sträcker sig från reproduktiv till sekretorisk.
mRNA
Förutspådda sekundära mRNA- strukturer i 5'UTR och 3'UTR är ugagaugaacucgguaucuca respektive uccuaagagaggag. Andra möjliga sekundära strukturer visas i tabellen nedan.
Proteinsekvens
Den huvudsakliga isoformen av det mänskliga proteinet är 1801 aminosyror lång, totalt 200 072 Da.
Två distinkta domäner med okänd funktion (DUF) finns i sekvensen. DUF3730 (465-682aa) förekommer två gånger i sekvensen; denna domänfamilj finns i eukaryoter och är vanligtvis mellan 220 och 262 aminosyror långa. DUF3028(1213-1801aa). Ingen ytterligare information fanns tillgänglig om denna DUF.
Homologi
KIAA1797 är väl bevarad i däggdjur , men den finns också i icke-däggdjur med lägre sekvensidentiteter.
Gene grannskap
KIAA1797 är nedströms om MLLT3 och uppströms om PTPLAD2 . MLLT3 är involverat i myeloid/lymfoid eller blandad härstamning leukemi. PTPLAD2 är ett proteintyrosinfosfatas .
Fungera
Den exakta funktionen av KIAA1797 är ännu inte förstått av det vetenskapliga samfundet. Det har emellertid visat sig vara ett transmembranprotein .
Vidare läsning
- Rose JE, Behm FM, Drgon T, et al. (2010). "Personligt rökavvänjning: interaktioner mellan nikotindos, beroende och genotyppoäng för sluta framgång" . Mol. Med . 16 (7–8): 247–53. doi : 10.2119/molmed.2009.00159 . PMC 2896464 . PMID 20379614 .
- Chapuis J, Hot D, Hansmannel F, et al. (2009). "Transkriptomiska och genetiska studier identifierar IL-33 som en kandidatgen för Alzheimers sjukdom" . Mol. Psykiatri . 14 (11): 1004–16. doi : 10.1038/mp.2009.10 . PMC 2860783 . PMID 19204726 .
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
- Nagase T, Nakayama M, Nakajima D, et al. (2001). "Förutsägelse av de kodande sekvenserna för oidentifierade mänskliga gener. XX. De kompletta sekvenserna av 100 nya cDNA-kloner från hjärnan som kodar för stora proteiner in vitro" . DNA Res . 8 (2): 85–95. doi : 10.1093/dnares/8.2.85 . PMID 11347906 .