KIAA1530
UVSSA- | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
identifierare | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
, KIAA1530, UVSS3, UV-stimulerat ställningsprotein A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Externa ID:n | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
KIAA1530 är ett protein som hos människor kodas av KIAA1530 -genen , även känt som UVSSA. Mutationer i denna gen har identifierats orsaka det UV-känsliga syndromet och nyligen har dess viktiga roll i transkriptionskopplad reparation identifierats.
Klinisk relevans
Mutationer i denna gen orsakar UV-känsligt syndrom.
Vidare läsning
- Yashin AI, Wu D, Arbeev KG, Ukraintseva SV (september 2010). "Gemensamt inflytande av genetiska varianter med liten effekt på människans livslängd" . Åldrande . 2 (9): 612–20. doi : 10.18632/aging.100191 . PMC 2984609 . PMID 20834067 .