Jean-Loup Huret

Jean-Loup Huret

Jean Loup Huret (född 1951) är en fransk vetenskapsman och läkare specialist i genetik , hedersdocent i medicinsk genetik vid de franska universiteten, som arbetar med kromosomavvikelser .

Huret har upptäckt det första fallet av Downs syndrom med en normal karyotyp . Han bevisade, i samarbete med Pierre Marie Sinets team, att det berodde på en mikroduplicering (mindre än 3 Mb) av DNA på kromosom 21, vilket visade att endast ett fåtal genförändringar kunde vara ansvariga för det mesta av fenotypen i en kromosomavvikelse syndrom. Ur detta uppstod vidare begreppet kritisk region vid kromosomsyndrom (t.ex. Downs syndrom kritisk region).

Huret är skaparen 1997 och chefredaktör för " Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Hematology ", ett uppslagsverk , vetenskaplig tidskrift och databas med fri tillgång på Internet (45 000 sidor, varav mer än 10 000 sidor har varit skriven av mer än 3 000 författare, 4 500 besökare om dagen), är chefen för databasen Philippe Dessen. Den här webbplatsen ägnas åt cancergenetik och tillhandahåller översiktsartiklar, kort och figurer om gener och kromosomförändringar i alla typer av cancer .

2011 fick Huret den franska utmärkelsen "chevalier dans l'ordre national du Mérite" för sina encyklopediska verk. Han är med i Who's Who in America - Marquis Who's Who, sektionen Medicin och Healthcare sedan 2002, och i Who's Who i Frankrike sedan 2010. Han fick "Albert Nelson Marquis Lifetime Achievement Award" 2019.

Huret har också intervjuats av pressen för sin mångåriga verksamhet - mer än trettio år - i målarverkstäder på institutioner för utvecklingsstörda barn och vuxna.