Isodisomi

Isodisomi
Specialitet	Obstetrik , pediatrik
Symtom	variabel
Orsaker	Genetiska och miljömässiga faktorer
Diagnostisk metod	Fostervattenprov , medicinsk avbildning
Dödsfall	ibland dödlig

Isodisomi är en form av uniparental disomi där båda kopiorna av en kromosom , eller delar av den, ärvs från samma förälder. Det skiljer sig från heterodisomi genom att istället för ett komplett par homologa kromosomer innehåller det befruktade ägget två identiska kopior av en enda föräldrakromosom. Detta kan resultera i uttryck av recessiva egenskaper hos avkomman. Vissa författare använder termen uniparental disomi och isodisomi omväxlande.

Denna genetiska avvikelse kan resultera i födelsen av ett normalt barn som inte har någon uppenbar funktionsnedsättning. Det är förknippat med abnormiteter i tillväxten av avkomman och i moderkakan. Isodisomi kan vara ett vanligt fenomen i mänskliga celler och "kan spela en roll i patogenesen av olika icke-maligna sjukdomar och kan förklara lokal försämrad funktion och/eller klinisk variabilitet."

Bibliografi

•   Leveno, Kenneth (2013). Williams manual om graviditetskomplikationer . New York: McGraw-Hill Medical. ISBN 9780071765626 .