IL1RAPL1

IL1RAPL1
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, IL1R8, IL1RAPL, MRX10, MRX21, MRX34, OPHN4, TIGIRR-2, interleukin 1-receptoraccessoarprotein som 1, IL-1RAPL-1, IL-1-RAPL-1, IL1RAPL-1 Externa
IDs
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

X-linked interleukin-1 receptor accessoire protein-like 1 är ett protein som hos människor kodas av IL1RAPL1 -genen . IL1RAPL1 är sammansatt av 11 exoner, cirka 1,37 Mb totalt.

Fungera

Proteinet som kodas av denna gen är en medlem av interleukin-1-receptorfamiljen och liknar interleukin 1-tillbehörsproteinerna . Det är närmast besläktat med interleukin 1-receptoraccessoarprotein-liknande 2 ( IL1RAPL2 ) .

Klinisk signifikans

Denna gen och IL1RAPL2 är lokaliserade i en region på kromosom X som är associerad med X-kopplad icke-syndromisk mental retardation . Deletioner och mutationer i denna gen hittades hos patienter med mental retardation. Denna gen uttrycks på en hög nivå i postnatala hjärnstrukturer involverade i hippocampus minnessystem, vilket tyder på en specialiserad roll i de fysiologiska processer som ligger bakom minne och inlärningsförmåga.

Vidare läsning

•    Kozák L, Chiurazzi P, Genuardi M, et al. (1993). "Kartering av en gen för icke-specifik X-länkad mental retardation: bevis för koppling till kromosomregion Xp21.1-Xp22.3" . J. Med. Genet . 30 (10): 866–9. doi : 10.1136/jmg.30.10.866 . PMC 1016571 . PMID 8230164 .
•   Tranebjaerg L, Lubs HA, Borghgraef M, et al. (1996). "Sjunde internationella workshopen om fragil X och X-länkad mental retardation". Am. J. Med. Genet . 64 (1): 1–14. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19960712)64:1<1::AID-AJMG1>3.0.CO;2-Z . PMID 8826442 .
•    Liu C, Chalmers D, Maki R, De Souza EB (1996). "Råtthomolog av mus interleukin-1-receptoraccessoarprotein: klonings-, lokaliserings- och moduleringsstudier". J. Neuroimmunol . 66 (1–2): 41–8. doi : 10.1016/0165-5728(96)00016-1 . PMID 8964912 . S2CID 3797569 .
•   Född TL, Smith DE, Garka KE, et al. (2000). "Identifiering och karakterisering av två medlemmar av en ny klass av interleukin-1-receptorfamiljen (IL-1R). Avgränsning av en ny klass av IL-1R-relaterade proteiner baserad på signalering" . J. Biol. Chem . 275 (39): 29946–54. doi : 10.1074/jbc.M004077200 . PMID 10882729 .
•    Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "DNA-kloning med in vitro platsspecifik rekombination" . Genome Res . 10 (11): 1788–95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Kitano T, Schwarz C, Nickel B, Pääbo S (2004). "Gendiversitetsmönster vid 10 X-kromosomala loci hos människor och schimpanser" . Mol. Biol. Evol . 20 (8): 1281–9. doi : 10.1093/molbev/msg134 . PMID 12777533 .
•   Bahi N, Friocourt G, Carrié A, et al. (2004). "IL1-receptortillbehörsproteinliknande, ett protein involverat i X-länkad mental retardation, interagerar med neuronal kalciumsensor-1 och reglerar exocytos" . Brum. Mol. Genet . 12 (12): 1415–25. doi : 10.1093/hmg/ddg147 . PMID 12783849 .
•   Khan JA, Brint EK, O'Neill LA, Tong L (2004). "Kristallstruktur av Toll/interleukin-1-receptordomänen av humant IL-1RAPL" . J. Biol. Chem . 279 (30): 31664–70. doi : 10.1074/jbc.M403434200 . PMID 15123616 .
•    Zhang YH, Huang BL, Niakan KK, et al. (2005). "IL1RAPL1 är associerad med mental retardation hos patienter med komplex glycerolkinasbrist som har deletioner som förlänger telomer av DAX1". Brum. Mutat . 24 (3): 273. doi : 10.1002/humu.9269 . PMID 15300857 . S2CID 7885220 .
•    Tabolacci E, Pomponi MG, Pietrobono R, et al. (2006). "En trunkerande mutation i IL1RAPL1-genen är ansvarig för X-länkad mental retardation i MRX21-familjen". Am. J. Med. Genet. A . 140 (5): 482–7. doi : 10.1002/ajmg.a.31107 . PMID 16470793 . S2CID 23607874 .