Hypertoni och brachydactyly syndrom
| Hypertoni och brachydactyly syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Brachydactyly-arteriellt hypertonisyndrom |
 | |
| Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt dominant sätt. | |
Hypertoni och brachydactyly syndrome (HTNB), även känd som Bilginturan syndrom och brachydactyly typ E bland andra, är en mycket sällsynt genetisk störning.
Det rapporterades första gången 1973 av N. Bilginturan et al. Den uppskattade prevalensen är mindre än 1 av 1 000 000.
Symtom
Störningen kännetecknas av:
- svår saltoberoende men åldersberoende hypertoni
- brachydactyly missbildningar av händer och fingrar
- ökad fibroblasttillväxthastighet _
- neurovaskulär kontakt vid rostral-ventrolateral medulla
- förändrad baroreflex blodtrycksreglering
- död i stroke före 50 års ålder när obehandlad
Genetik
Störningen tros vara relaterad till mutationer i PDE3A -genen.
Behandling
- ^ a b "HYPERTENSION OCH BRACHYDACTYLY SYNDROM; HTNB" . www.omim.org . Hämtad 2017-01-19 .
- ^ a b "Brachydactyly arteriellt hypertonisyndrom" . www.orpha.net . Hämtad 2017-01-19 .
- ^ Chitayat, D.; Grix, A.; Balfe, JW; Abramowicz, JS; Garza, J.; Fong, CT; Silver, MM; Saller, DN; Bresnick, GH (1997-12-19). "Brachydactyly-short statur-hypertension (Bilginturan) syndrom: rapport om två familjer". American Journal of Medical Genetics . 73 (3): 279–285. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19971219)73:3<279::AID-AJMG10>3.0.CO;2-G . ISSN 0148-7299 . PMID 9415685 .
- ^ Bilginturan, N.; Zileli, S.; Karacadag, S.; Pirnar, T. (1973-09-01). "Äftlig brachydaktyli associerad med hypertoni" . Journal of Medical Genetics . 10 (3): 253–259. doi : 10.1136/jmg.10.3.253 . ISSN 0022-2593 . PMC 1013029 . PMID 4774535 .
- ^ Maass, Philipp G.; Aydin, Atakan; Luft, Friedrich C.; Schächterle, Carolin; Weise, Anja; Stricker, Sigmar; Lindschau, Carsten; Vaegler, Martin; Qadri, Fatimunnisa (2015-06-01). "PDE3A-mutationer orsakar autosomal dominant hypertoni med brachydactyly" (PDF) . Naturgenetik . 47 (6): 647–653. doi : 10.1038/ng.3302 . hdl : 11655/14301 . ISSN 1546-1718 . PMID 25961942 . S2CID 26654257 .
externa länkar
Kategorier: