Hennekams syndrom
| Hennekams syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | ennekam lymfagioktasi–lymfödemsyndrom, intestinal lymfagiektasi–lymfödem–mentalt retardationssyndrom |
 | |
| Hennekams syndrom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt | |
Hennekams syndrom, även känt som intestinal lymfagiektasi–lymfödem–mental retardation syndrom , är en autosomal recessiv störning som består av intestinal lymfangiektasi, ansiktsavvikelser, perifert lymfödem och milda till måttliga nivåer av tillväxt och intellektuell funktionsnedsättning .
Det är också känt som "lymfödem-lymphangiektasi-mentalt retardationssyndrom".
Hennekams syndrom är uppdelat enligt den orsakande genetiska lesionen, varav de flesta (eller alla) påverkar VEGF-C/VEGFR-3-signalvägen:
Det första erkännandet av en genetisk association var med CCBE1 , publicerad av dess namne, Raoul Hennekam. Den molekylära mekanismen för lymfödemfenotypen i CCBE1-associerade fall identifierades som en minskad förmåga hos den muterade CCBE1 att accelerera och fokusera aktiveringen av den primära lymfangiogena tillväxtfaktorn VEGF-C . Mutationer i FAT4-genen hade tidigare endast associerats med van Maldergems syndrom, men den patogenetiska molekylära mekanismen och funktionen av FAT4 inom lymfangiogenes är fortfarande okänd.
externa länkar