Hand- och fotdeformitet med platt ansikte

Hand- och fotdeformitet med platt ansikte
Andra namn	Emery-Nelsons syndrom Familjärt syndrom av kortväxthet, missbildningar av händer och fötter och ovanliga ansiktsuttryck

Hand- och fotdeformitet med platt facies är ett sällsynt medfödd missbildningssyndrom , där en individ har egenskaper som ansiktsdysmorfism , kortväxthet och andra missbildningar med armar och ben.

Individer med tillståndet kan också ha mental retardation , platt ansikte, grovt hår eller camptodactyly .

Denna störning är närvarande vid födseln men diagnostiseras inte förrän i mitten av barndomen.

Syndromet beskrevs första gången av Alan EH Emery och Matilda M. Nelson vid University of Edinburgh 1970. Det har inte funnits några ytterligare rapporter i litteraturen sedan 1970.