HLA-NET
HLA-NET är ett nätverk inriktat på studier av humant leukocytantigen (HLA) ur en befolkningssynpunkt . Nätverket initierades av COST Action BM0803 i januari 2009. För närvarande samordnas HLA-NET-aktiviteter av en underkommitté till den vetenskapliga kommittén för European Federation for Immunogenetics .
Projektet
HLA-NET definierade riktlinjer för beskrivning av HLA-typningar avseende både karakterisering av provet (inklusive antropologisk information) och rapportering av typningsdata (inklusive tekniska detaljer för att undvika missbruk i framtiden). Riktlinjerna innehåller även regler för validering av prover och föreslår minimala krav på dataanalys. HLA-NET-portalen tillhandahåller ett gränssnitt till programvara som implementerar dessa riktlinjer.
Det genetiska systemet
HLA-regionens struktur
Medicinsk relevans
Egenskaper för HLA-data
HLA-NET riktlinjer
Befolkningsbeskrivning
HLA-NET huvudrekommendationer för populationskarakterisering har publicerats. Framför allt måste föråldrade rasmässiga/etniska och meningslösa termer ersättas med en acceptabel terminologi för att beskriva befolkningar (dvs. geografiska och kulturella kriterier). Ett elektroniskt befolkningsformulär för fältstudier finns tillgängligt på HLA-NET-portalen.
Inhämta och rapportera data
HLA-NET definierade standarder för att producera högkvalitativa data för HLA-genotypning och föreslagna riktlinjer för rapportering av typotydligheter. Ett bäst lämpligt format för optimala alleliska och haplotypiska HLA-frekvensuppskattningar, baserat på listan över allelpar som står för genotypningsinformationen, har publicerats. Andra format som gör det möjligt att uttrycka oklarheter utan att förenkla data kan också användas.
Validering av datamängder
Prover används för att ge allelfrekvensuppskattningar för populationer. För HLA- loci kräver närvaron av tvetydigheter och den av förmodade recessiv-liknande oupptäckta alleler antagandet av Hardy-Weinberg . HLA-NET begär uttryckligen att frekvensuppskattningar, för alleler eller haplotyper, valideras genom att kontrollera att de överensstämmer med Hardy–Weinbergs förväntningar. Om Hardy–Weinberg-jämvikten förkastas kan frekvenserna inte tas som representativa för befolkningen. Orsakerna till avvikelsen bör undersökas och om möjligt åtgärdas. I vilket fall som helst bör icke Hardy–Weinberg-frekvenser aldrig användas som giltiga populationsuppskattningar.
Dataanalys
HLA-NET resultat
Förutom riktlinjerna ovan gav HLA-NET-nätverket bidrag inom följande områden:
HLA karta över Europa
Den mest finkorniga kartan över HLA-distribution i den pan-europeiska regionen är ett resultat av samarbete med AHPD – Analysis of HLA Populations Data – komponenten i International Histocompatibility Workshops. Förutom de välkända pan-europeiska gradienterna, som ursprungligen rapporterades av Cavalli-Sforza , uppstår lokala differentieringar, framför allt framstår Alperna som en genetisk barriär för genflödet över Europa.
Användbarhet av registerdata
Registren har måttliga till stora datamängder, men rekryteringen sker ofta inte på ett sådant sätt att registerdata kan anses vara representativa för befolkningen. Det är dock under vissa förutsättningar möjligt att bedöma om ett visst register kan komma att användas som ett befolkningsurval eller inte. Arbete pågår för att formalisera de begränsningar och de procedurer som krävs för att använda registerdata som en proxy till befolkningsurval.
