HAIR-AN syndrom
 | |
| HAIR-AN syndrom | |
|---|---|
| Acanthosis nigricans |
HAIR -AN-syndromet är en sällsynt undertyp av polycystiskt ovariesyndrom (PCOS) som kännetecknas av hyperandrogenism (HA), insulinresistens (IR) och acanthosis nigricans (AN). Symtomen på HAIR-AN-syndromet beror till stor del på svår insulinresistens , vilket kan vara sekundärt till blockerande antikroppar mot insulinreceptorn eller genetiskt frånvarande/reducerat antal insulinreceptorer/funktion. Insulinresistens leder till hyperinsulinemi som i sin tur leder till en överproduktion av androgenhormoner i äggstockarna. Höga nivåer av androgenhormoner (hyperandrogenism) hos kvinnor orsakar överdriven hårväxt, akne och oregelbunden menstruation. Patienter med båda underliggande mekanismerna för insulinresistens kan ha mer allvarlig hyperandrogenism. Insulinresistens är också förknippat med diabetes , hjärtsjukdomar och överdriven mörkare hud (acanthosis nigricans)
tecken och symtom
Fetma är huvudsymptomet på HAIR-AN. Hos majoriteten av unga kvinnor som drabbas av HAIR-AN leder hyperandrogenism till fet hud, akne , hirsutism , menstruationsrubbningar och, i vissa fall, androgen alopeci, klitoromegali , förändringar i muskelmassa och fördjupning av rösten. Insulinresistens kan åtföljas av normala eller förhöjda nivåer av glukos . Symtom på diabetes som polydipsi , polyuri och viktminskning kan ibland förekomma.
| Funktioner | Manifestationer |
|---|---|
| Hyperandrogenism | Hirsutism i ansikte, haka, bröst, perineum |
| Alopeci (håravfall från vertex eller kronområden i hårbotten; bitemporalt håravfall mindre frekvent) | |
| Manlig kroppshabitus (muskularitet) | |
| Akne | |
| Klitorimegali | |
| Menstruationsstörning (amenorré, infertilitet) | |
| Ökad libido | |
| Insulinresistens | Polydipsi, polyuri (symtom på insulinresistens är ofta subkliniska) |
| Acanthosis nigricans | Verrucous, sammetslen hyperpigmentering på nacken, vulva, axiller, ljumskar, navel, submammära regioner; ökade hudtaggar |
| Fetma | Ökat förhållande mellan midja och höft (android-utseende) |
Orsaker
Orsakerna till HAIR-AN-syndromet är inte helt klarlagda. Vissa studier antar att HAIR-AN-syndromet orsakas av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. HAIR-AN finns hos 1-3% kvinnor som drabbats av hyperandrogenism. Andra studier har föreslagit SAHA-syndromet som en orsak till HAIR-AN-syndromet.
Diagnos
Diagnosen av HAIR-AN baseras på att identifiera symtomen och koppla dem till de kända riskfaktorerna. [ citat behövs ]
Svårighetsgraden av hirsutism som åtföljer HAIR-AN-syndromet har visat sig korrelera med aktiviteten hos de stromala ovariecellerna, eftersom de överstimuleras av förhöjda insulinnivåer.
Behandling
Behandlingen bygger på att ta itu med fetma och på så sätt minska insulinresistens och dess oönskade effekter. Insulinresistens kan behandlas med metformin och kan ha en positiv inverkan på reproduktionsfunktionen.
Farmakologisk behandling genom suppression av gonadotropin med östrogen-progesteron p-piller kan minska hyperandrogenismen genom att sänka LH (leutiniserande hormon) nivåer. Även deras könshormonbindning till globulin ökning är också ansvarig för att minska kroppens biotillgänglighet av testosteron . Progestinbehandling med desogestrel och norgestimat verkar ha färre androgena biverkningar och kan vara säkrare att använda hos personer med onormala lipidnivåer eller hirsutism . Andra föreslagna behandlingar inkluderar antiandrogena läkemedel, spironolakton (i kombination med orala preventivmedel för att förhindra oregelbundenheter i menstruationscykeln), flutamid och 5α-reduktashämmaren finasterid.