Geniospasm

Geniospasm är rörelsestörning i mentalismuskeln .

Geniospasm
Andra namn Ärftlig geniospasm
Mentalis.png
Mentalis muskel
Specialitet Neurologi

Det är en godartad genetisk störning kopplad till kromosom 9q13-q21 där det finns episodiska ofrivilliga upp- och nedrörelser av hakan och underläppen . Rörelserna består av snabbt fladdrande eller darrande vid cirka 8 Hz överlagrat på en rörelse en gång per tre sekunder med högre amplitud och sker symmetriskt i den V-formade muskeln. Tungan och munbottenmusklerna kan också påverkas men i mycket mindre grad. [ citat behövs ]

Rörelserna är alltid närvarande men extrema episoder kan utlösas av stress, koncentration eller känslor och börja i tidig barndom. [ citat behövs ]

sällsynt och i en studie även 1999 var endast 23 familjer i världen kända för att vara drabbade, om det kan vara underrapporterat. Nedärvning är aggressivt autosomalt dominant. I minst två studier uppträdde tillståndet spontant i familjerna. [ citat behövs ]

Tillståndet svarar mycket bra på regelbundna injektioner av botulinumtoxin i mentalismuskeln som förlamar muskeln men inte orsakar försämring av ansiktsuttryck eller tal.

externa länkar