GLS2-genen finns på den 12:e kromosomen hos människor, med dess specifika plats 12q13.3. Den innehåller 19 exoner.
Fungera
GLS2 är en del av glutaminasfamiljen . Proteinet som kodas av denna gen är ett mitokondriellt fosfataktiverat glutaminas som katalyserar hydrolysen av glutamin till stökiometriska mängder glutamat och ammoniak. Ursprungligen tänkt att vara leverspecifikt, detta protein har också hittats i andra vävnader. Alternativ splitsning resulterar i flera transkriptvarianter som kodar för olika isoformer.
Klinisk signifikans
GLS2 har intressanta molekylära samband med tumörprogression och cancer. Glutaminas 2 reglerar negativt PI3K/AKT-signaleringen och visar tumörundertryckande aktivitet i humant hepatocellulärt karcinom. Dessutom samverkar tystnad av GLS och överuttryck av GLS2-gener för att minska proliferationen och livsdugligheten hos glioblastomceller .
Cheng CY, Schache M, Ikram MK, Young TL, Guggenheim JA, Vitart V, MacGregor S, Verhoeven VJ, Barathi VA, Liao J, Hysi PG, Bailey-Wilson JE, St Pourcain B, Kemp JP, McMahon G, Timpson NJ , Evans DM, Montgomery GW, Mishra A, Wang YX, Wang JJ, Rochtchina E, Polasek O, Wright AF, Amin N, van Leeuwen EM, Wilson JF, Pennell CE, van Duijn CM, de Jong PT, Vingerling JR, Zhou X, Chen P, Li R, Tay WT, Zheng Y, Chew M, Burdon KP, Craig JE, Iyengar SK, Igo RP, Lass JH, Chew EY, Haller T, Mihailov E, Metspalu A, Wedenoja J, Simpson CL, Wojciechowski R, Höhn R, Mirshahi A, Zeller T, Pfeiffer N, Lackner KJ, Bettecken T, Meitinger T, Oexle K, Pirastu M, Portas L, Nag A, Williams KM, Yonova-Doing E, Klein R, Klein BE, Hosseini SM, Paterson AD, Makela KM, Lehtimaki T, Kahonen M, Raitakari O, Yoshimura N, Matsuda F, Chen LJ, Pang CP, Yip SP, Yap MK, Meguro A, Mizuki N, Inoko H, Foster PJ, Zhao JH , Vithana E, Tai ES, Fan Q, Xu L, Campbell H, Fleck B, Rudan I, Aung T, Hofman A, Uitterlinden AG, Bencic G, Khor CC, Forward H, Pärssinen O, Mitchell P, Rivadeneira F, Hewitt AW, Williams C, Oostra BA, Teo YY, Hammond CJ, Stambolian D, Mackey DA, Klaver CC, Wong TY, Saw SM, Baird PN (aug 2013). "Nio loci för okulär axiell längd identifierade genom genomomfattande associationsstudier, inklusive delade loci med brytningsfel" . American Journal of Human Genetics . 93 (2): 264–77. doi : 10.1016/j.ajhg.2013.06.016 . PMC 3772747 . PMID 24144296 .
Maeshima H, Ohnuma T, Sakai Y, Shibata N, Baba H, Ihara H, Higashi M, Ohkubo T, Nozawa E, Abe S, Ichikawa A, Nakano Y, Utsumi Y, Suzuki T, Arai H (okt 2007). "Ökat plasmaglutamat genom antipsykotisk medicinering och dess förhållande till glutaminas 1 och 2 genotyper i schizofreni - Juntendo University Schizophrenia Projects (JUSP)". Framsteg inom neuro-psykofarmakologi och biologisk psykiatri . 31 (7): 1410–8. doi : 10.1016/j.pnpbp.2007.06.009 . PMID 17669570 . S2CID 22744937 .
Szeliga M, Zgrzywa A, Obara-Michlewska M, Albrecht J (nov 2012). "Transfektion av en human glioblastomcellinje med glutaminas av levertyp (LGA) nedreglerar uttrycket av DNA-reparationsgenen MGMT och sensibiliserar cellerna för alkyleringsmedel". Journal of Neurochemistry . 123 (3): 428–36. doi : 10.1111/j.1471-4159.2012.07917.x . PMID 22888977 . S2CID 205624752 .
